端粒酶在細(xì)胞中的主要生物學(xué)功能是通過(guò)其逆轉(zhuǎn)錄酶活性復(fù)制和延長(zhǎng)端粒DNA，穩(wěn)定染色體端粒DNA的長(zhǎng)度。端粒酶的活性在真核細(xì)胞中可檢測(cè)到，其功能是合成染色體末端的端粒，使因每次細(xì)胞分裂而逐漸縮短的端粒長(zhǎng)度得以補(bǔ)償，進(jìn)而穩(wěn)定端粒長(zhǎng)度。
然而，大多數(shù)人類體細(xì)胞并不主動(dòng)表達(dá)這種酶。在人類研究中，一些常用于分析端粒長(zhǎng)度的細(xì)胞類型是血淋巴細(xì)胞和其他單核細(xì)胞，通常稱為外周血單核細(xì)胞（PBMC）。這些細(xì)胞被激活時(shí)能夠上調(diào)端粒酶活性。端粒長(zhǎng)度和端粒酶活性這兩個(gè)因素都是在不同的分子水平上獨(dú)立調(diào)節(jié)的，它們之間復(fù)雜的相互作用還不完全清楚，例如氧化應(yīng)激、TPE和TERRA都會(huì)干擾它們。
端粒酶-酶復(fù)合物的高度保守和嚴(yán)格調(diào)控的催化亞基TERT通過(guò)RNA模板反向轉(zhuǎn)錄端粒六核苷酸來(lái)維持和恢復(fù)端粒長(zhǎng)度（Smogorzewska and Delange, 2004）。然而，人體內(nèi)只有生殖干細(xì)胞和癌細(xì)胞表達(dá)足夠水平的端粒酶以完全維持端粒長(zhǎng)度（Kim等, 1994）。人端粒酶以組織特異性方式表達(dá)，并在衰老過(guò)程中減少端粒酶陽(yáng)性的細(xì)胞類型（Lin等, 2015；Young等, 2003）。人胚胎組織中，端粒酶活性最高，并且隨著年齡增長(zhǎng)，端粒酶活性逐漸降低（肝臟組織除外）。在某些成人細(xì)胞如淋巴細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞和成人干細(xì)胞中仍可檢測(cè)到端粒酶活性。生殖細(xì)胞中的端粒酶活性也很高，因?yàn)樾枰_保后代的端粒足夠長(zhǎng)。而胚胎干細(xì)胞也具有高端粒酶活性的特點(diǎn)，這是其能夠在細(xì)胞培養(yǎng)條件下在體外持續(xù)生長(zhǎng)的基礎(chǔ)。
腫瘤發(fā)生過(guò)程中，端粒酶活性高度上調(diào)，在大多數(shù)癌癥腫瘤組織中，端粒酶活性較高。這種活性升高的狀態(tài)，使得端粒長(zhǎng)度得以維持，即使在癌細(xì)胞中端粒長(zhǎng)度很短，也能使細(xì)胞無(wú)限期生長(zhǎng)。因此，端粒酶活性是細(xì)胞永生的重要先決條件。
四、檢測(cè)意義
1、臨床上：可檢測(cè)是否有腫瘤
2、工業(yè)客戶：間接考察細(xì)胞是否有成瘤的可能性
五、端粒酶活性檢測(cè)的主要方案
1、直接檢測(cè)端粒酶（蛋白及RNA的結(jié)合復(fù)合物）的活性，檢測(cè)它是否可以延伸DNA模板，然后跑膠或者探針雜交，檢測(cè)DNA延伸的長(zhǎng)度，以此來(lái)判斷端粒酶的活性高低。（TRAP法）
優(yōu)缺點(diǎn)：該方法需要提取蛋白，操作較復(fù)雜，靈敏度不高；放射性同位素標(biāo)記；重復(fù)性差、周期長(zhǎng)等。
2、間接檢測(cè)端粒酶（催化亞基的mRNA量）的活性。
優(yōu)缺點(diǎn)：該方法靈敏度高，操作相對(duì)簡(jiǎn)便；但是在多數(shù)細(xì)胞中，端粒酶催化亞基的表達(dá)很難檢測(cè)到。
六、翼和端粒酶活性檢測(cè)
1、檢測(cè)原理
雙色熒光探針?lè)謩e檢測(cè)端粒酶催化亞基TERT基因mRNA和內(nèi)參基因GAPDH mRNA。在進(jìn)行樣本檢測(cè)時(shí)，同時(shí)檢測(cè)陽(yáng)性細(xì)胞293T和陰性MRC-5細(xì)胞做為對(duì)照，利用??CT法計(jì)算樣本中TERT基因的相對(duì)表達(dá)量。
2、檢測(cè)結(jié)果展示
3、定量PCR擴(kuò)增曲線
七、服務(wù)和產(chǎn)品
目前可提供試劑盒和樣本送檢服務(wù)。
主要參考文獻(xiàn)：
唐珍,王含彥,郭冬梅.端粒（酶）對(duì)衰老及腫瘤的調(diào)節(jié)研究進(jìn)展.中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志, 2018, 28(30):43-49.
Geraldine Aubert and Peter M. Lansdorp. Telomere and aging. Physiol Rev, 2008, 88:557-579.
J. R. Harris, V. I. Korolchuk (eds.), Biochemistry and Cell Biology of Ageing: Part I Biomedical Science, Subcellular Biochemistry 90, Chaper 9: Telomeres, Telomerase and Ageing. 221-308.