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說到水稻，大家肯定會想到1月份上海師范大學(xué)生命與環(huán)境科學(xué)學(xué)院黃學(xué)輝教授團(tuán)隊發(fā)表在《Nature Genetics》上的文章[1]。
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水稻是世界上重要的糧食作物，其基因組序列信息也是作物中最早公布的。目前水稻中經(jīng)典的參考基因組有粳稻日本晴和秈稻93-11。雖然這兩種基因組數(shù)據(jù)在不斷完善和升級，但仍無法完全覆蓋水稻豐富多樣的遺傳信息。要知道有的植物品種間的遺傳差異甚至比人和猩猩的差異都大……
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研究人員選取了66份來自不同水稻類群的栽培稻和野生稻材料作為研究對象，對這些水稻品系進(jìn)行深度測序和de novo組裝后，獲得其精細(xì)基因組圖譜及遺傳變異并深入分析。
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研究不僅完善了栽培稻和野生稻的泛基因組數(shù)據(jù)集信息，還發(fā)現(xiàn)了可能具有生物功能的新基因及許多新SNP位點和InDels（插入缺失突變）。研究成果將對功能基因組的深入研究以及分子育種有重要作用。
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66個水稻品種的系統(tǒng)發(fā)育樹圖
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“一個物種基因組計劃的完成，就意味著這一物種學(xué)科和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新開端?！彼净蚪M的完善，也意味著水稻有更多的研究方向等待我們?nèi)グl(fā)掘。
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研究方法：重測序——變異檢測
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2017年10月，華中農(nóng)業(yè)大學(xué)邢永忠教授團(tuán)隊在《Nature Plants》發(fā)表了關(guān)于水稻的文章[2]。研究發(fā)現(xiàn)水稻的穗發(fā)育基因（FRIZZY PANICLE，F(xiàn)ZP）在自然界中發(fā)生變異，可顯著增加水稻每穗的粒數(shù)和輕微降低每粒的粒重，使水稻產(chǎn)量增加15%。
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邢永忠研究小組就利用粒形差異顯著的親本的 FZP上游5.3kb處，發(fā)現(xiàn)一個18bp片段的轉(zhuǎn)錄沉默子發(fā)生復(fù)制，造成拷貝數(shù)變異 (Copy number variation，CNV)，名為CNV-18bp，使得有兩個18bp片段串聯(lián)在一起。研究發(fā)現(xiàn)有兩個18bp片段的水稻千粒重大概減少了10%左右，每穗粒數(shù)增加 40%-50%，穗數(shù)并無顯著性差異，但水稻產(chǎn)量要比只有一個18bp片段的高15%。
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事實上，絕大多數(shù)水稻中只有一個18bp片段，只有印度、孟加拉等東南亞地區(qū)的少數(shù)品種才有兩個串聯(lián)的18bp片段。這種是在自然界中發(fā)生變異的。因此，可以利用分子標(biāo)記輔助育種，使該優(yōu)良等位基因在中國高產(chǎn)品種的改良中發(fā)揮巨大作用。
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華中農(nóng)大——邢永忠教授
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研究方法：重測序—群體進(jìn)化
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2017年5月，浙大樊龍江教授團(tuán)隊在《Nature Communications》上發(fā)表了文章[3]。去馴化是栽培作物從人工環(huán)境返回自然環(huán)境的遺傳現(xiàn)象，目前大多都關(guān)注于作物的馴化，然而對去馴化的研究卻很少。雜草稻（Oryza sativa f.spontanea）是研究去馴化分子過程的經(jīng)典模型。研究通過對155份雜草稻和76份當(dāng)?shù)卦耘嗟具M(jìn)行全基因組測序（平均深度18X），研究雜草稻去馴化的環(huán)境適應(yīng)性機(jī)制。
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系統(tǒng)發(fā)育和群體遺傳分析表明，我國雜草稻均起源于栽培稻，在起源過程中均經(jīng)歷了強(qiáng)烈的遺傳瓶頸效應(yīng)?；蚪M分化分析分別鑒定出了四個主要雜草稻群體和去馴化相關(guān)的位點，并且在7號染色體6.0~6.4Mb區(qū)間發(fā)現(xiàn)了各獨立起源雜草稻的趨同進(jìn)化區(qū)域。雜草稻基因組上發(fā)現(xiàn)很多區(qū)域受到了平衡選擇信號，這表明平衡選擇后產(chǎn)生的遺傳多態(tài)性可以適應(yīng)復(fù)雜的生存環(huán)境。
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來自寧夏（NX1）和遼寧（LN1）的粳稻雜草稻以及來自江蘇（JS1）和廣東（GD1）的秈稻雜草稻的功能基因差異
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研究方法：重測序—GWAS
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2018年1月，《Frontiers in Plant Science》在線發(fā)表了中國水稻研究所魏興華研究員研究團(tuán)隊關(guān)于水稻全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的文章[4]。
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種子休眠是影響作物產(chǎn)量品質(zhì)的重要農(nóng)藝性狀，主要受環(huán)境條件影響和遺傳因素控制。研究利用全基因組關(guān)聯(lián)的方法對水稻休眠相關(guān)性位點進(jìn)行了深度挖掘。通過關(guān)聯(lián)分析，在水稻的其中8條染色體上共找到了9個顯著性SNP位點，可以關(guān)聯(lián)34.9%的表型變異。通過候選基因預(yù)測，共找到了212個休眠性候選基因。進(jìn)一步分析表明，9個中有3個顯著性位點位于這些馴化區(qū)域附近。該研究通過對種子休眠性位點的深入挖掘和馴化位點的深入分析，對將來解析種子休眠性分子機(jī)制和研究水稻基因組人工馴化具有重要意義。
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種子休眠的表型分布和GWAS
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物種基因組信息的完善，有助于我們通過重測序的方法去發(fā)掘更多藏在其他品種基因組里的“驚喜”。博奧晶典不僅可以提供基因組De novo的服務(wù)，也提供完整的動植物重測序方案，研究手段更是涵蓋了變異檢測、BSA性狀定位、遺傳圖譜構(gòu)建、GWAS、群體進(jìn)化。對于復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異和拷貝數(shù)變異，更有10X Genomics的linked-read測序方法來解決困難！
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參考文獻(xiàn)
[1] Qiang Zhao, Qi Feng，et al. Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice. Nature Genetics，2018.
[2] Xufeng Bai, Yong Huang，et al. Duplication of an upstream silencer of FZPincreases grain yield in rice. Nature Plants，2017.
[3] Qiu J, Zhou Y, Mao L, et al. Genomic variation associated with local adaptation of weedy rice during de-domestication.Nature Communications, 2017.
[4] Qing Lu,Xiaojun Niu, et al. Genome-Wide Association Study of Seed Dormancy and the Genomic Consequences of Improvement Footprints in Rice (Oryza sativa L.). Frontiers in Plant Science，2018.
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博奧晶典科研服務(wù)事業(yè)部 李楠、李超、李媛媛 | 文案
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