??? 母胎醫學是近年來以圍產醫學為核心，涉及基礎醫學和臨床醫學多個領域的新興綜合性學科。它強調重視胎兒在宮內時期的各種病生理狀態與高危妊娠疾病的關系。近年來，隨著醫療技術的進步和醫學觀念的發展，母胎醫學從胎兒遺傳性疾病和出生缺陷的產前診斷領域逐步擴展到各種高危妊娠和胎兒疾病的綜合管理引起了廣泛的關注。

??? 目前歐美國家已經逐步從圍產醫學階段入母胎醫學時代。近年來母胎醫學在國內也邁出了腳步，在不斷完善和規范常見遺傳病和先天缺陷產前診斷工作的基礎上，許多醫療機構正將臨床診療的管理模式向母胎醫學領域發展，包括各種出生缺陷的產前診斷、傳疾病的宮內篩查，高危妊娠的管理和綜合干預，妊娠期重要并發癥及合并癥的預測和管理，胎兒宮內治療等等。由衛生部全國產前診斷技術專家組主辦的首屆中國母胎醫學大會暨衛生部全國產前診斷技術專家組成立十周年慶祝大會于4月12日在北京正式召開。大會邀請了臨床、檢驗、科研及各廠家在會議過程中就產前咨詢、產前影像學診斷、產前篩查、傳統及最新產前診斷技術、母體醫學進行深入積極的討論和發言。

??? 在本次大會上，基于新一代測序技術的無創產前診斷成為焦點。DNA測序技術已廣泛應用于醫學研究的各個領域。近幾年來，高通量測序平臺已經發展為主流的測序技術，該技術的出現使得DNA測序費用“突飛猛降”。低廉的價格，簡易的操作正在使得新一代DNA測序技術進入臨床應用的領地。而Life Technologies公司推出的Ion Torrent半導體芯片測序系統，作為桌面型測序儀的領導者，更是為我們的臨床醫學研究帶來了革命性的變革。

??? 在大會期間，Life Technologies受邀在產前診斷新技術專題中發表了兩場關于胚胎移植前篩查（PGD）及唐式綜合癥（染色體非整倍體，T21）產前篩查的報告。來自中信湘雅生殖與遺傳?？漆t院遺傳中心的譚躍球教授向大會報告了題為“新一代測序技術（NGS）在臨床遺傳學中的應用”的講座。來自廣州愛健生物技術有限公司的黃勝余教授向大會報告了題為“一種適合產前診斷實驗室自行開展的高精度無創產篩解決方案-最新一代Ion Proton高通量芯片測序系統用于染色體非整倍體綜合征產前篩查”的報告。會場討論激烈，與會醫生就無創產前診斷的檢出率，費用，高通量測序檢驗原理等問題廣泛提問，我公司臨床事業部柴映爽總監以及梁曉媛，劉克勝等市場/技術經理與報告者共同參與討論并解答了廣大醫生的提問。Life通過參加此次大會的報告和展覽，向廣大母胎領域醫生宣傳了Ion Torrent技術平臺和該領域的解決方案，為該領域的市場開發打基礎。

譚躍球教授向大會報告“新一代測序技術（NGS）在臨床遺傳學中的應用”

黃勝余教授向大會報告“最新一代Ion Proton高通量芯片測序系統用于染色體非整倍體綜合征產前篩查”

Life公司展臺和Ion PGM，Proton儀器

Life技術專家與解答用戶提問