????自從DNA的雙螺旋結構奧秘被人類解析開始，人類在理解基因組在健康和疾病的復雜性和多樣性方面已經取得了巨大進展。為了支持人類基因組計劃的順利進行，人類在儀器和試劑上做出了巨大的改進。2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸測序法的超高通量基因組測序系統——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》雜志以里程碑事件報道，開創了邊合成邊測序（sequencing-by-synthesis）的先河，并且由此產生了一個新的名詞：下一代測序（next-generation sequencing，NGS）。
???????在過去的十年中，NGS技術在不停的進步——測序的數據量增加了100-1000倍。根據Veritas Genomics的數據，人類基因組測序的成本也已經下降到1000美元/人。不僅如此，該技術已經在臨床診斷上得到了廣泛的應用。Illumina公司的測序原理與Ion Torrent平臺不同，前者是通過邊合成邊測序的過程中，采集4種不同堿基的熒光顏色，判斷相應的測序序列；而后者是通過預先已知的堿基流動順序，收集合成過程中的電信號，根據電信號的強度判斷堿基序列。
? ? ? ?NGS用于疾病研究，最常用的測序策略有3種：全基因組測序、全外顯子測序、目標區域測序，3種測序方案的適用范圍有所不同，如下表：
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???????測序策略 |
????????????????? 適用研究領域 |
??????????????樣本類型說明 |
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??? ????????? ?????????全基因組 |
????多組學聯合分析 ??? 常見癌種，編碼區變異研究比較深入 ? ? 關注非編碼區突變 ?? ?研究結構性變異 ?? ?研究病毒整合? |
正常冰凍組織，血液樣本 分選到的單細胞 |
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???? ??????????外顯子組 |
僅關注編碼區突變 稀有癌種，研究基礎薄弱 重點研究SNV/Indel 需要高深度檢測低豐度突變 |
正常冰凍組織，血液樣本 分選到的單細胞 FFPE樣本 ctDNA樣本 |
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???? ??????????目標區域 |
驗證二代測序結果 有相應的候選基因 有明確的研究序列或者基因 高深度驗證突變信息 |
正常冰凍組織，血液樣本 FFPE樣本 ctDNA樣本 |
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?????? 目前市場應用最廣泛的二代測序儀分別Illumina公司的測序平臺及Thermo Fisher旗下的Ion Torrent平臺，兩個平臺的測序原理各有不同，旌準醫療目前有五臺高通量測序儀：Illumina Miniseq System?兩臺、Ion PGMTM?System兩臺、Ion S5TM?System??一臺?；贗on Torrent平臺的全自動建庫及模板制備的Ion ChefTM?Instrument??一套。
????? 可以通過該平臺實現基因組、轉錄組、表觀組等組學領域的研究，為醫學及生命科學研究提供最優秀的技術解決方案。
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???????????????????????????Illumina Miniseq System????????????????????????????????????????????????????? ?????? Ion PGMTM?System
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??????????????????????????????????Ion S5TM?System????????????????????????????????????????????????????????????????????????Ion ChefTM?Instrument?
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