作者：上海聯碩生物科技有限公司 2018-04-17T14:36 (訪問量:8421)
近日，河北省邯鄲市中心醫院在耳聾的致病基因突變方面取得重大研究成果，發現了世界上從未被報道過的8種新發基因突變，對耳聾預防、診斷以及婚育指導、減少出生缺陷發生具有重要意義。該研究成果將刊登在 Acta Oto-Laryngologica（《美國耳鼻喉科學報》）雜志上。
據邯鄲市中心醫院出生缺陷研究課題組項目負責人、主任醫師、教授、碩士生導師要跟東介紹，新報告的8種新發基因突變中，6種新發突變均位于SLC26A4基因上，被認為是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區特有的單核苷酸多態。在非綜合征性耳聾中SLC26A4基因突變的發生率約為11%，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾（enlarged vestibular aqueduct， EVA）。
要跟東說，此項研究成果將有望應用于出生缺陷三級預防體系，人們在婚檢、孕檢、新生兒檢查中，通過基因篩查，對出生缺陷的預防、對缺陷兒的早發現、早干預，提高人口素質有重要意義。
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