“ 嫣然天使 ” 的容顏之痛
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關注非綜合征性唇腭裂疾病的科研進展
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? 非綜合征性唇腭裂（NSCL/P）是一種最常見的出生缺陷，是由遺傳和環境因素相互作用導致的。關于NSCL/P，已經有5篇GWAS研究和1篇meta分析發表，鑒定到多個基因和染色體位點與NSCL/P有關。考慮到遺傳的異質性和基因-環境相互作用的復雜性，這些基因突變或多態性只能解釋一小部分遺傳發病機制。并且，研究多以歐洲人群為研究對象。
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? 博奧生物與清華大學、寧夏醫科大學總醫院、南京醫科大學附屬口腔醫院、廣東省婦幼保健院、四川大學華西口腔醫學院等10多家單位合作，結合2篇包括中國人在內的亞洲人群體NSCL/P的GWAS分析研究結果，共得到30個位點；選擇16個顯著關聯的位點，利用SequenomMassARRAY系統，在1931個NSCL/P病例和2258個對照中進行研究，最終鑒定到與NSCL/P顯著相關的位點。
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本研究中Sequenom SNP檢測服務
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由北京博奧晶典生物技術有限公司提供。?
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研究用樣本情況
驗證樣本選擇來自廣州、四川、南京和寧夏4個地區，5個群體（寧夏包含漢族和回族兩個群體）的非綜合征性唇腭裂病例和對照樣本，共1931個NSCL/P病例和2258個對照。
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rs17095681位點在所有樣本中
與NSCL/P的顯著性分析
分別在GWAS、五個獨立驗證群體、漢族群體、漢族和回族群體、GWAS和驗證群體中，對rs17095681位點與NSCL/P的顯著性分析進行分析。結果顯示，rs17095681位點與漢族和回族NSCL/P都顯著相關。
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顯著性SNP位點在驗證樣本中的遺傳模型分析
? 利用三種遺傳模型，在GWAS、五個獨立驗證群體、GWAS和驗證群體中，對rs17095681位點與NSCL/P的易感性進行分析。結果顯示，在三種模型下，rs17095681位點NSCL/P都顯著相關。
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易感性位點rs17095681所在區域情
? 通過分析，發現位于SHTN1（KIAA15598）基因內含子上，VAX1基因下游27.2 kb的rs17095681位點，與NSCL/P的患病風險顯著相關。
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小編說：
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? 唇腭裂在世界范圍內都是常見的出生缺陷。雖然與唇腭裂相關基因突變或多態性已有研究，但針對中國人或亞洲人的研究并不多，而且因為不同人群遺傳異質性等因素，不同人群體之間疾病易感基因或位點也有所差異。
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博奧生物等10多個單位一起合作，根據前期GWAS結果篩選到16個SNP位點，在來自廣東、四川、南京和寧夏4個不同地區，5個群體（寧夏包含漢族和回族兩個群體）的非綜合征性唇腭裂病例和對照中進行驗證；最終驗證得到一個在漢族和回族群體中都與非綜合征性唇腭裂顯著相關的SNP位點。
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Reference:
WangY, Sun Y, Huang Y, et al. Validation of a genome-wide association study impliedthat SHTIN1 may involve in the pathogenesis of NSCL/P in Chinese population[J].Scientific Reports, 2016, 6.
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詳情咨詢方式：
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發送郵件至bioservice@capitalbiotech.com
或撥打電話：010-69002900
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芯片服務→系統化SNP檢測服務→SequenomSNP位點分型檢測
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博奧晶典科研服務事業部 張偉、吳潔、張西軒 | 文案
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