ActivAb® Anti-HSPA9 Polyclonal Antibody
EVEN-PLUS綜合征是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳病，由HSPA9基因突變引起。其名稱“EVEN-PLUS”概括了核心特征：Epiphyseal（骨骺發育不良）、Vertebral（椎體發育異常）、Ear（耳聾）、Nose（鼻發育不全），以及PLUS代表的其他附加癥狀（如獨特面容、眼部病變、智力障礙等）。HSPA9蛋白是一種至關重要的線粒體分子伴侶。該基因的突變會導致HSPA9蛋白功能缺陷，嚴重影響線粒體的正常工作，包括蛋白質折疊、鐵硫簇組裝和能量代謝等。由于線粒體是細胞的“能量工廠”，尤其在耗能高的組織（如骨骼、神經）中至關重要，其功能受損導致了多系統的發育異常。
小編本期推薦的明星抗體K110214P，它是精準檢測HSPA9蛋白的高效工具，讓我們一起來認識下吧！
K110214P 相關信息
明星抗體三維數據卡
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名稱 |
ActivAb® Anti-HSPA9 Polyclonal Antibody |
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編號 |
K110214P |
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交叉反應 |
Human Mouse Rat |
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應用 |
WB IHC |
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推薦稀 釋比例 |
WB 1:1000-3000. IHC 1:100-300. |
抗體靶標
HSPA9（Heat Shock Protein Family A Member 9）是一種主要位于線粒體的熱休克蛋白70（Hsp70）家族成員，也被稱為Mortalin或GRP75（葡萄糖調節蛋白75）。人類HSPA9基因定位于5號染色體（5q31.1），包含17個外顯子和16個內含子。其編碼的HSPA9蛋白是一種高度保守的線粒體分子伴侶，該蛋白通過N端的ATP酶結構域和C端的底物結合域，協助線粒體內新生蛋白質的折疊、轉運及復合物組裝，并在線粒體鐵硫簇生物合成、細胞凋亡調控（如抑制P53）及應激反應中發揮核心作用。
蛋白分子量
HSPA9蛋白質的標準序列含有679個氨基酸，理論分子量約74kDa，實際蛋白分子量約74kDa（參考Western blot驗證結果）。
圖1 K110214P-Western blot驗證
亞細胞定位
熱休克蛋白家族A成員9（HSPA9）主要定位于線粒體、細胞核、細胞質和線粒體基質。
圖2 HSPA9的亞細胞定位示意圖（From UniProt）
組織分布
HSPA9是一種廣泛表達于全身幾乎所有組織和細胞類型的蛋白質，但因其核心功能是維持線粒體的穩態，所以在代謝活躍、耗能高或再生能力強的組織和細胞中表達水平最高，例如心臟、骨骼肌、肝臟、腎臟、大腦以及各種增殖活躍的細胞（如干細胞、造血細胞和癌細胞）中。
圖3 K110214P-Immunohistochemistry驗證
生物學功能
HSPA9是線粒體中一個至關重要的分子伴侶蛋白，屬于HSP70熱休克蛋白家族，位于線粒體基質中，常被用作線粒體的標志物。它的核心功能是作為線粒體蛋白質輸入馬達的關鍵組件，利用ATP水解的能量將細胞質中合成的蛋白質前體“拖拽”進線粒體基質，并協助其正確折疊與組裝，這是維持線粒體正常功能的基礎。此外，HSPA9在調控細胞存活與死亡方面扮演著核心角色。它通過抑制p53蛋白的促凋亡活性來促進細胞存活，并直接參與細胞能量ATP的生成以及鐵硫簇的生物合成。這些功能使其成為細胞存活、代謝和穩態的核心調控者。
正因其功能如此關鍵，HSPA9的功能障礙與多種嚴重疾病密切相關。其在多種癌癥（如結直腸癌、乳腺癌、胃癌）中高表達以促進腫瘤細胞存活和增殖，其功能缺陷則與帕金森病等神經退行性疾病密切相關，而基因突變更會導致一種嚴重的常染色體隱性遺傳病——EVEN-PLUS綜合征。
數據庫鏈接分享
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SwissProt: |
P38646 Human |
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SwissProt: |
P38647 Mouse |
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SwissProt: |
P48721 Rat |
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