2019 年 3 月 27 日，由深圳華大基因股份有限公司 (以下簡稱華大基因，300676.SZ) 主辦的 “科技防癌 未來已來” 腫瘤早篩新技術(shù)發(fā)布會在深圳國家基因庫舉行。會議對外發(fā)布了由華大基因自主研發(fā)的多組學(xué)泛癌種早篩技術(shù)和腸癌早篩技術(shù)，并公開了回顧性臨床試驗結(jié)果。這些技術(shù)將有望應(yīng)用于癌癥早期篩查，促進癌癥早篩早診。
3月27日，華大基因舉辦“科技防癌 未來已來”腫瘤早篩新技術(shù)發(fā)布會
Part.1
發(fā)布會上，中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科乳腺病區(qū)主任、中國研究型醫(yī)院協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會副主任委員王樹森教授，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授，中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授等先后對乳腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等我國居民高發(fā)癌種向與會人員做了科普分享。
Part.2
中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科乳腺病區(qū)主任、中國研究型醫(yī)院協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會副主任委員王樹森教授做乳腺癌科普
中山大學(xué)腫瘤防治中心內(nèi)科乳腺病區(qū)主任、中國研究型醫(yī)院協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會副主任委員王樹森從科普的角度為大家講述了乳腺癌的預(yù)防與治療。他表示，乳腺癌分期和分型是決定乳腺癌治療決策的重要依據(jù)。隨著過去 20 年分子靶向治療的發(fā)展，加上傳統(tǒng)手術(shù)、放化療治療手段的改進，患者五年生存率得到了極大的提高。
王樹森教授強調(diào)，約 5%~10% 的乳腺癌和 15%~22% 的卵巢癌是由 BRCA1/2 基因突變導(dǎo)致的。女性進行 BRCA 基因檢測，有助于人們了解其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險，對乳腺癌和卵巢癌的預(yù)防、早篩早診以及患癌后治療方案的選擇均具有重要意義。
中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO青年專家委員會副主任委員丁培榮教授分享腸癌科普知識
中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授對結(jié)直腸癌篩查方面進行了全面的介紹。從近年來北京、上海、廣州等城市的治療數(shù)據(jù)表明，結(jié)直腸癌已成為我國發(fā)病率第二的癌癥，嚴重威脅人們健康。
丁培榮教授呼吁，由于結(jié)直腸癌發(fā)生有年輕化的趨勢，希望更多人關(guān)注結(jié)直腸道健康。根據(jù)專家共識的建議，定時參與結(jié)直腸癌篩查。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授做肺癌早篩科普
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授結(jié)合臨床實踐，介紹了肺癌防治的新成果和科研進展。
牟教授結(jié)合華大科研發(fā)展方向，詳細介紹了深圳醫(yī)院腫瘤醫(yī)院院士團隊牽頭的十三五肺癌慢病重大專項，特別是大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上的高危人群早期篩查與干預(yù)新技術(shù)，希望最終形成系統(tǒng)的肺癌高危人群界定、篩查方案及干預(yù)技術(shù)的效果和效用評價。
Part.3
發(fā)布會上，華大基因腫瘤業(yè)務(wù)顧問朱師達博士介紹了華大基因在腫瘤早篩領(lǐng)域潛心研發(fā)打造的兩項新技術(shù)——腸癌早篩技術(shù) GeneArcTM 和多組學(xué)泛癌種早篩技術(shù)，希望通過基因檢測技術(shù)助力腫瘤早診早篩。
其中，華大基因自主開發(fā)的 GeneArcTM 多重甲基化 PCR 技術(shù)，可高敏檢測血液中游離 DNA 特異性甲基化信號。該技術(shù)在引物探針和引物序列的設(shè)計方法，以及獨創(chuàng)的多重 PCR 反應(yīng)體系已經(jīng)申請**。發(fā)布會同時還公開了多中心臨床試驗數(shù)據(jù)，小樣本實驗結(jié)果表明，GeneArcTM 技術(shù)在結(jié)直腸癌檢測能達到 86% 的結(jié)直腸癌檢測靈敏度。下階段將繼續(xù)開展多中心臨床研究，進一步優(yōu)化并驗證性能。
發(fā)布會上，華大基因還重磅推出了腫瘤精篩技術(shù) -多組學(xué)泛癌檢測技術(shù)。其中，vCrystal、mPrism 兩項建庫技術(shù)及其算法通過搭載 Galaxia 多組學(xué)數(shù)據(jù)模型，同時檢測 cfDNA 的基因突變及基因組腫瘤相關(guān)調(diào)控序列甲基化水平改變，可實現(xiàn)對 ctDNA 的高靈敏度，高特異性檢出。
現(xiàn)場參會人員認真聆聽
華大基因多組學(xué)泛癌種早篩臨床試驗結(jié)果表明，多組學(xué)泛癌種早篩技術(shù)在肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌等多種癌癥中均體現(xiàn)較優(yōu)性能，其中在肺癌，腸癌中均實現(xiàn)大于 80% 的靈敏度和極高特異性。后續(xù)研發(fā)團隊會繼續(xù)進行擴大臨床試驗驗證及優(yōu)化性能，以期該技術(shù)能早日使腫瘤高危人群獲益。
目前華大基因已經(jīng)同全國多個臨床中心建立合作，力求在更大臨床樣本數(shù)據(jù)集中優(yōu)化和驗證此項技術(shù)的性能。預(yù)期該技術(shù)將應(yīng)用于泛癌種的早篩 / 早診產(chǎn)品開發(fā)。
基于多重 PCR 和高通量測序技術(shù)的早篩技術(shù)由于技術(shù)平臺的區(qū)別各有其特點和優(yōu)勢。 其中，前者基于多重甲基化 PCR 技術(shù)，檢測幾個基因位點，成本低，更適用于單癌種篩查的推廣。舉例來說，臨床上腸癌篩查的金標準是腸鏡，但是作為侵入性篩查方式，其依從性較差。這時使用基因檢測手段進行篩查再針對陽性人群進行腸鏡確診就可以顯著提升篩查率和篩查效果。基于高通量測序的多組學(xué)早篩技術(shù)因為檢測內(nèi)容多，測序數(shù)據(jù)量較大，成本也較高，但相對于 PCR 技術(shù)，其靈敏度，特異性更高，更精準。
值得注意的是，隨著高通量測序成本的下降，精篩技術(shù)的成本也會持續(xù)下降。后續(xù)華大基因會針對不同腫瘤早篩應(yīng)用場景設(shè)計不同的臨床解決方案，力爭最大化發(fā)揮這兩種技術(shù)的優(yōu)勢。
Part.4
“曦光計劃”——多癌種高通量測序無創(chuàng)早篩臨床研究啟動
活動現(xiàn)場，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院胸部外科主任醫(yī)師、醫(yī)促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授，中山大學(xué)腫瘤防治中心結(jié)直腸科主任醫(yī)師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授，華大基因腫瘤業(yè)務(wù)顧問朱師達博士、華大基因副總裁劉娜博士、華大基因研發(fā)中心負責(zé)人葉明芝共同啟動 “曦光計劃”。據(jù)悉，接下來華大基因?qū)㈤_展多癌種高通量測序無創(chuàng)早篩臨床研究，開啟多中心臨床試驗進行獨立驗證。
據(jù)悉，在今年內(nèi)，華大基因?qū)⒗眠@兩項新技術(shù)對肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌等中國人群高發(fā)九大癌種進行各 500～1000 例臨床試驗，為早日推出成熟產(chǎn)品打好基礎(chǔ)。