攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者,患結直腸癌的危險增加3倍, 吸煙將促
進這種危險。 美國明尼蘇達州M a y o 醫院Y a n g 醫師等檢測了1 6 1 例結直腸癌患者和1 9 1 位 對照者的α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因狀況, 并對結直腸癌患者微衛星不穩定表型和蛋白質 表達情況進行了測定。研究者發現, 在高微衛星不穩定結直腸癌患者中, α 1 抗胰蛋白酶缺 陷等位基因攜帶者, 顯著多于低微衛星不穩定腫瘤或穩定微衛星腫瘤患者及對照組。對年齡 、性別、吸煙史進行校正后, 攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者, 發生高微衛星不穩定結 直腸癌的相對危險為3 . 1 。研究者注意到, 目前仍吸煙者, 發生高微衛星不穩定結直腸癌 的相對危險為6 . 6 , 而只有吸煙史者為2 . 7 。但如果吸煙者同時又攜帶α 1 抗胰蛋白酶 缺陷等位基因, 則發生高微衛星不穩定結直腸癌的危險, 比既不吸煙又不攜帶此基因者大2 0 倍。( M o l G e n e t M e t a b 2 0 0 0 , 7 1 : 6 3 9 ) α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因會增加患結直腸癌的危險尚未見報道, 其可能解釋是, 許 多攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者在達到高微衛星不穩定結直腸癌患病高峰年齡之前, 便死于慢性梗阻性肺病或肝病。另一個可能是因為結直腸癌相對常見, 因此, 攜帶α 1 抗胰 蛋白酶缺陷等位基因者患結直腸癌并沒有引起注意。 另外, 研究者還提出, 雖然攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者, 發生結腸癌的危險小 于家族性腺瘤樣息肉病, 或遺傳性非息肉病性結直腸癌病人, 但前者比后兩者更常發生基因 改變。因而, 這些疾病發生結直腸癌總的危險有可能是相等的。
林國樂 徐彤 中國醫學論壇報/ 2 0 0 1 年/ 0 3 月/ 0 1 日/ 第0 1 0 版/