攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者,患結(jié)直腸癌的危險增加3倍, 吸煙將促
進這種危險。 美國明尼蘇達州M a y o 醫(yī)院Y a n g 醫(yī)師等檢測了1 6 1 例結(jié)直腸癌患者和1 9 1 位 對照者的α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因狀況, 并對結(jié)直腸癌患者微衛(wèi)星不穩(wěn)定表型和蛋白質(zhì) 表達情況進行了測定。研究者發(fā)現(xiàn), 在高微衛(wèi)星不穩(wěn)定結(jié)直腸癌患者中, α 1 抗胰蛋白酶缺 陷等位基因攜帶者, 顯著多于低微衛(wèi)星不穩(wěn)定腫瘤或穩(wěn)定微衛(wèi)星腫瘤患者及對照組。對年齡 、性別、吸煙史進行校正后, 攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者, 發(fā)生高微衛(wèi)星不穩(wěn)定結(jié) 直腸癌的相對危險為3 . 1 。研究者注意到, 目前仍吸煙者, 發(fā)生高微衛(wèi)星不穩(wěn)定結(jié)直腸癌 的相對危險為6 . 6 , 而只有吸煙史者為2 . 7 。但如果吸煙者同時又攜帶α 1 抗胰蛋白酶 缺陷等位基因, 則發(fā)生高微衛(wèi)星不穩(wěn)定結(jié)直腸癌的危險, 比既不吸煙又不攜帶此基因者大2 0 倍。( M o l G e n e t M e t a b 2 0 0 0 , 7 1 : 6 3 9 ) α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因會增加患結(jié)直腸癌的危險尚未見報道, 其可能解釋是, 許 多攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者在達到高微衛(wèi)星不穩(wěn)定結(jié)直腸癌患病高峰年齡之前, 便死于慢性梗阻性肺病或肝病。另一個可能是因為結(jié)直腸癌相對常見, 因此, 攜帶α 1 抗胰 蛋白酶缺陷等位基因者患結(jié)直腸癌并沒有引起注意。 另外, 研究者還提出, 雖然攜帶α 1 抗胰蛋白酶缺陷等位基因者, 發(fā)生結(jié)腸癌的危險小 于家族性腺瘤樣息肉病, 或遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌病人, 但前者比后兩者更常發(fā)生基因 改變。因而, 這些疾病發(fā)生結(jié)直腸癌總的危險有可能是相等的。
林國樂 徐彤 中國醫(yī)學(xué)論壇報/ 2 0 0 1 年/ 0 3 月/ 0 1 日/ 第0 1 0 版/