由哥倫比亞大學醫(yī)學中心(CUMC)領(lǐng)導的多中心研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新的神經(jīng)發(fā)育綜合癥及其基因突變。這一發(fā)現(xiàn)是朝著患有這種綜合癥的人制定針對性療法的重要一步，這種療法會導致嚴重的發(fā)育遲緩，異常的肌張力，癲癇發(fā)作和眼部并發(fā)癥。
這項研究今天在線發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。
“現(xiàn)在，我們已經(jīng)確定一小部分神經(jīng)發(fā)育障礙患者具有相同的突變，我們可以開始了解這些個體的預(yù)后，這些突變?nèi)绾螌е略摼C合征以及如何制定針對性療法。”研究負責人David Goldstein博士。
該發(fā)現(xiàn)是通過對未診斷的神經(jīng)發(fā)育障礙患者進行全外顯子測序以鑒定過量的自發(fā)或非遺傳突變而實現(xiàn)的。(外顯子組是基因組中編碼蛋白質(zhì)產(chǎn)生的部分)。
報告的第一作者Slave Petrovski博士說：“我們在CUMC測序的數(shù)百名患者中，有3名被發(fā)現(xiàn)有一個名為GNB1的基因突變。”“然后，我們與其他醫(yī)學中心的同事聯(lián)系，以查看他們是否在他們已測序DNA的任何患者中發(fā)現(xiàn)相似的突變。我們總共審查了5,855位個體的測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)總共13位具有GNB1突變的個體。”
在某些癌癥中已檢測到GNB1突變，但這是該突變首次與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)。GNB1編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)許多不同種類的信號的傳遞中起作用。
戈德斯坦說：“到目前為止，我們還不知道這些突變影響信號的哪個方面。”“展望未來，我們希望確切地確定這些突變?nèi)绾螌е录膊。缓罄眠@些信息來確定可藥物治療的靶點-從基因發(fā)現(xiàn)到功能生物學再到靶向治療劑的開發(fā)，為這種情況完成整個精密醫(yī)學界。”
目前，全外顯子測序不是神經(jīng)發(fā)育障礙患者評估的標準部分。戈德斯坦說：“有了更多類似的發(fā)現(xiàn)，這種用于疾病診斷的遺傳方法將成為所有這些殘疾患者的標準做法。”