隨著遺傳分析技術的發展,個性化的醫療腳步加快,利用個性化的的基因測序,醫生能診斷某些疾病的可能,并幫助病人預防它們,這樣的個性化基因分析要求費用大大降低才行。美國應用生物系統公司(ABI公司)最新推出的新一代基因分析系統 ――SOLiDTM系統在此過程中邁出了革命性的一步。
在過去的20多年來,ABI公司一直是基因序列分析的領導者。SOLiDTM系統是應用生物系統公司在基因序列分析技術方面的一項最新革命性成果,在測序通量上取得革命性突破,其不可比擬的準確度、系統穩定性和通量可放大等特點使SOLiD在新一代測序平臺中脫穎而出,成為新一代基因分析技術的標準。 SOLiDTM技術以用四色熒光標記寡核苷酸進行連續的連接反應為基礎,能夠對單拷貝擴增DNA片段進行大規模高通量并行測序。這項技術使用末端配對分析和雙堿基編碼,在對復雜基因組進行研究時其準確度要遠高于其它新一代技術。SOLiDTM系統是一個完整的系統,除了分析儀主機和三臺輔助設備,還包含有強大計算能力的計算機系統和計算軟件。
SOLiDTM系統具有以下突出特點:
超高的通量
SOLiDTM系統每輪運行可以產生超過30億堿基(gigabases,相當于人類基因組大小)的可定位數據,是目前新一代基因分析技術中通量最高的。原來耗盡一生的研究工作現在一周內就可以通過SOLiDTM系統完成。
極高的準確度
SOLiDTM系統采用雙堿基編碼這種**方法,在測序過程中對每個堿基分析判讀兩遍,能夠在序列測定中過濾原始數據錯誤,提供內在的錯誤校正;使用連接酶的方法較使用聚合酶的方法具有更高的保真度,能夠明顯減少因堿基誤配而出現的錯誤,可以消除相位不同步的問題(其它新一代測序系統的代表性問題);測序過程中定期更換測序引物能夠減少背景噪音和錯誤率。綜合這些特性,使SOLiDTM系統原始堿基數據的準確度大于99.94%,而在15X覆蓋率時的準確度可以達到99.999%,是目前新一代基因分析技術中準確度最高的。
?應用廣泛靈活
高度準確、超高的測序通量和系統多功能性,使SOLiDTM系統的使用范圍非常廣泛,可以檢測出基因組各種序列變化,包括SNP(單核苷酸多態性)、基因CNVs(拷貝數變化)、重復序列、倒位、插入和缺失。SOLiDTM系統可以應用于個體基因組測序、病原微生物基因組測序、個體基因組部分比較尋找疾病基因、基因表達譜分析、染色質免疫共沉淀(ChiP)和蛋白因子調控基因表達實際結合部位等研究。超高的測序通量使SOLiDTM系統對低表達基因進行檢測的靈敏度非常高。
通量可放大
SOLiDTM系統的開放式上樣玻片格式和靈活可變的磁珠密度,使其能夠在現有系統上通過更新操作流程和優化化學反應來提高檢測通量。智能條形碼可以允許對多個樣品進行分析,從而提高系統的利用率并進一步減少在上游工作流程中需要消耗的時間和費用。
系統穩定
ABI公司的科學家經過反復運行和反復設計已能夠保證SOLiDTM系統的穩定性。與其它競爭系統不同,SOLiDTM系統能夠使使用者實時地跟蹤運行狀態,從而確保了運行成功完成,它允許在多個步驟中重新進入工作流程,而無需重復進行樣本和上樣玻片的制備節約了大量的數據、時間和金錢。

