SNP全稱 Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態性，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關基因的研究。

根據具體實驗規模翼和提供兩種檢測平臺，分別為中低通量檢測的PCR-LDR SNP分型服務（樣本量與位點數較少）和高通量的基于二代測序的Hi-SNP分型服務（樣本量與位點數較多）。

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翼和PCR-LDR SNP分型服務

PCR-LDR技術是PCR技術和LDR(Ligase Detection Reaction，連接酶檢測反應）相結合的檢測技術。LDR是利用高溫連接酶實現對多基因多態性位點的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡核苷酸接頭對于處存在著基因點突變類型的堿基錯配，則連接反應就不能進行，反之則可以進行連接反應。

該檢測技術適用于各類中低通量的SNP檢測規模，如QTL定位研究路線、候選基因或位點關聯分析、分子育種等。

翼和Hi-SNP分型服務

Hi-SNP結合多重PCR技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區分?；旌蠘颖竞?，在illumina測序平臺上，對擴增子進行高通量測序。測序結果使用生物信息學方法，區分不同的樣本，最終獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP檢測技術，基于高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。

該檢測技術適用于很多的遺傳學研究領域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、疾病與基因的關聯研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規模樣品的SNP分析。

翼和分型服務整體流程

關于翼和

上海翼和應用生物技術有限公司是上海市高新技術企業，上海市遺傳學會理事單位，至今已有十八年歷史。公司具備ISO9001與CMA資質，上海翼和專家團隊富有開創精神，朝氣蓬勃。秉承”專業、協作、進取“的企業精神，為國內科研工作者和生物醫藥企業提供細胞質控類、健康檢測類與科研服務類的服務與產品。

翼和專注為工業客戶提供：細胞STR鑒定，種屬鑒定，PDX模型質控，支原體檢測服務（包括支原體試劑盒），端粒長度檢測（包括試劑盒），端粒酶活性檢測（包括試劑盒）等服務和產品。為科研客戶提供：實驗大小鼠遺傳背景鑒定，線粒體拷貝數變異檢測，超高重SNP分型檢測，目標區間重測序，目標區間甲基化檢測等服務。