結直腸癌個體化治療及分子診斷
產品名稱： 結直腸癌個體化治療及分子診斷
英文名稱： 結直腸癌個體化治療及分子診斷
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產品價格： 600
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上海迪奧生物科技有限公司
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背景
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結直腸癌是導致死亡的主要腫瘤之一，我們每年有13萬-16萬人罹患結直腸癌，其發病率占腫瘤發病率的第三位，僅次于肺癌和胃癌。結直腸癌的發病與家族史和遺傳有密切關系；有2個一級親屬罹患結直腸癌，發病危險升高3倍；如有3個一級親屬患結直腸癌，則發病危險升高10倍。
遺傳性結直腸癌有兩種常見類型，一是家族性腺瘤樣結腸息肉病（FAP），二是遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）。FAP是一種常見的結直腸癌前疾病，具有早發性（12-13歲發病）、多發性（息肉超過100個）、惡變性（癌變率高，且為多中心癌變）等特點。FAP患者在腺瘤開始后10-15年左右出現癌變，如不進行治療，多數患者將在40歲左右死于結直腸癌。攜帶APC基因突變和雜合性缺失是導致FAP癌變的重要原因，100%會導致結直腸癌。HNPCC是常見的遺傳性腫瘤綜合癥，表現為家族中連續2代中至少3人罹患結直腸癌或子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、膀胱癌等；其中1人是另外2人的一級親屬，并排除了其他遺傳性結直腸癌。HNPCC的特點是發病年紀輕，腫瘤原發部位多，二級腫瘤（異時性腫瘤）多見。HNPCC與MLH1、MSH2基因明顯相關，攜帶MLH1、MSH2突變者腫瘤風險大大增加。
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結直腸癌個體化醫療系統方案
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藥物名稱
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檢測靶標
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檢測內容
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適用標本
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化療藥物
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鉑類
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ERCC1
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mRNA水平，2項
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手術/穿刺樣本/蠟塊
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BRCA1
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XRCC1(2項)
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基因多態性，4項
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血液/手術/穿刺樣本/蠟塊
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GSTP1
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MRP2
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5-Fu /卡培他濱
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TS
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mRNA表達水平，1項
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手術/穿刺樣本/蠟塊
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OPRT
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基因多態性，6項
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血液/手術/穿刺樣本/蠟塊
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MTHFR
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DPYD(3項)
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GSTP1
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伊立替康
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UGT1A1*6
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基因多態性，2項
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血液/手術/穿刺樣本/蠟塊
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UGT1A1*28
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靶向藥物
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西妥昔單抗
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K-ras (2項)
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基因突變，3項
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血液/手術/穿刺樣本/蠟塊
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B-raf
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EGFR
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mRNA表達水平，1項
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手術/穿刺樣本/蠟塊
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貝伐單抗
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VEGFR
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mRNA水平，1項
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手術/穿刺樣本/蠟塊
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注：各科室可根據實際用藥情況選擇相關的檢測項目。
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