概述

外顯子占據人類基因組約2%，包含合成蛋白質所需要的重要信息. 其可編碼區的變異認為與單基因遺傳病和部分復雜疾病有很密切關系。而且與全基因組重測序相比，外顯子組測序只針對外顯子區域，可以用較小的數據量獲得更可靠的分析結果，性價比極高。我們將TrueSeq試劑盒捕獲的外顯子區域（62M）經過深度測序得到高質量數據，再利用優化后的算法快速有效的找到候選位點幫助您更深入探究疾病和變異的內在聯系。

技術路線

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生物信息學分析模塊

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樣品要求

1）樣品純度：OD 260/280值應在1.8～2.0 之間; RNA應去除干凈

2）樣品濃度：最低濃度不低于50ng/μl；

3）樣品總量：每個樣品總量盡量不少于5μg；

4）樣品保存：保存在H20或TE (pH 8.0)中；

5）樣品運輸：冰袋運輸，且在運輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現污染。

6）全血樣本：1ml, EDTA抗凝,冰袋運輸。

7）建議在條件允許情況下，提供可供兩次樣品制備的量，以確保實驗質量及延續性。

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應用案例

2009 年 11 月 13 日，Nature Genetics 雜志在線發表了科學家利用外顯子測序揭示罕見遺傳疾病致病基因的文章。這是首次成功運用外顯子測序技術發現一種未知病因的罕見遺傳疾?。桌站C合癥）致病基因的報導

參考文獻

[1] Yan XJ, Xu J, Gu ZH,et al.Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia. Nature Genetics, 2011, 43:309-15.

[2]Lossifov, I. et al. De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum. Neuron, 2012, 74:285–299.?

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