目標(biāo)序列捕獲測序
產(chǎn)品名稱： 目標(biāo)序列捕獲測序
英文名稱： Target Resequencing
產(chǎn)品編號：
產(chǎn)品價格： 0
產(chǎn)品產(chǎn)地： null
品牌商標(biāo)： null
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概述
目標(biāo)序列捕獲測序是將感興趣的基因組區(qū)域通過捕獲試劑盒進(jìn)行富集后再進(jìn)行測序的研究策略。根據(jù)不同應(yīng)用可以定制幾百K到幾M的區(qū)域，利用較少的數(shù)據(jù)量就可以得到超高的靈敏度和準(zhǔn)確度，幫助您快速篩選到變異位點。您只需提供樣本和候選區(qū)域，我們即可完成從探針定制、雜交、測序到生物信息分析的全套流程。
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技術(shù)路線
生物信息學(xué)分析模塊
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樣品要求
1) 樣品純度：OD 260/280值應(yīng)在1.8～2.0之間；RNA應(yīng)該去除干凈。
2) 樣品濃度：最低濃度不低于50ng/μl。
3) 樣品總量：每個樣品總量不少于5μg。
4) 樣品溶劑：要溶解在H20或TE（pH 8.0）中。
5) 樣品運輸：DNA低溫運輸（-20℃）；且在運輸過程中請用parafilm將管口密封
以防出現(xiàn)污染。
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應(yīng)用案例
線粒體呼吸鏈疾病涉及到大量的線粒體和細(xì)胞核基因，因此要發(fā)現(xiàn)此類疾病的分子機制是相當(dāng)有挑戰(zhàn)性的。Sarah 等人報道一種集合候選基因預(yù)測、高通量測序和實驗驗證的研究策略，一邊發(fā)現(xiàn)與線粒體呼吸鏈復(fù)合物I相關(guān)的疾病分子機制。他們分析了來自103個疾病案例和42個健康對照的7個DNA池，并對103個候選基因進(jìn)行了深度測序，鑒定出151個可能影響蛋白功能的罕見突變。他們通過驗證性實驗（包括cDNA互補）對60個過去未能解決病例中的13個案例進(jìn)行了遺傳分析診斷，發(fā)現(xiàn)NUBPL和FOXRED1的突變能引起復(fù)合物I的缺乏。他們的研究展示了大規(guī)模測序，并配合功能預(yù)測和實驗驗證，能用于鑒定個案病例中的致病突變。
參考文獻(xiàn)
[1] Sarah EC.,? Elena JT.,? Alison GC., et al. High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency. Nature Genetics, 2010, 42:851–858.
[2]Saintenac C, Jiang D, Akhunov ED, et al. Targeted analysis of nucleotide and copy number variation by exon capture in allotetraploid wheat genome.2011.Genome Biol.12:R88.
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