概述

目標序列捕獲測序是將感興趣的基因組區域通過捕獲試劑盒進行富集后再進行測序的研究策略。根據不同應用可以定制幾百K到幾M的區域，利用較少的數據量就可以得到超高的靈敏度和準確度，幫助您快速篩選到變異位點。您只需提供樣本和候選區域，我們即可完成從探針定制、雜交、測序到生物信息分析的全套流程。

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技術路線

生物信息學分析模塊

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樣品要求

1) 樣品純度：OD 260/280值應在1.8～2.0之間；RNA應該去除干凈。

2) 樣品濃度：最低濃度不低于50ng/μl。

3) 樣品總量：每個樣品總量不少于5μg。

4) 樣品溶劑：要溶解在H20或TE（pH 8.0）中。

5) 樣品運輸：DNA低溫運輸（-20℃）；且在運輸過程中請用parafilm將管口密封

以防出現污染。

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應用案例

線粒體呼吸鏈疾病涉及到大量的線粒體和細胞核基因，因此要發現此類疾病的分子機制是相當有挑戰性的。Sarah 等人報道一種集合候選基因預測、高通量測序和實驗驗證的研究策略，一邊發現與線粒體呼吸鏈復合物I相關的疾病分子機制。他們分析了來自103個疾病案例和42個健康對照的7個DNA池，并對103個候選基因進行了深度測序，鑒定出151個可能影響蛋白功能的罕見突變。他們通過驗證性實驗（包括cDNA互補）對60個過去未能解決病例中的13個案例進行了遺傳分析診斷，發現NUBPL和FOXRED1的突變能引起復合物I的缺乏。他們的研究展示了大規模測序，并配合功能預測和實驗驗證，能用于鑒定個案病例中的致病突變。

參考文獻

[1] Sarah EC.,? Elena JT.,? Alison GC., et al. High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency. Nature Genetics, 2010, 42:851–858.

[2]Saintenac C, Jiang D, Akhunov ED, et al. Targeted analysis of nucleotide and copy number variation by exon capture in allotetraploid wheat genome.2011.Genome Biol.12:R88.

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