?產品背景及介紹

細胞在正常代謝過程中因各種內、外因素均可能導致DNA損傷，若細胞累積的DNA損傷得不到正確修復，則可能引起基因突變、癌基因激活、抑癌基因失活及染色體不穩定等，并引發細胞衰老、凋亡、代謝等調控異常，最終可能導致包括腫瘤在內的各種疾病。DNA保護機制使基因組免受環境因素或DNA代謝過程中自發產生的損傷破壞，同源重組修復（homologous recombination repair, HRR）是DNA損傷修復的一種重要機制，也是一條涉及到多個步驟的復雜的信號通路，其中關鍵蛋白為BRCA1和BRCA2。另外，其它HRR相關基因，如 PALB2, CDK12，RAD51, CHEK2, ATM等發生突變，或BRCA1基因啟動子發生甲基化，以及其他暫未明確的原因，都會導致基因組不穩定。
菁良基因HRR質控品包含與HRR通路相關的基因突變，可定制gDNA，ctDNA 或者 FFPE等產品形式，是HRR檢測試劑盒注冊報證及HRR檢測日常質控理想的參考品。

產品特點
細胞系來源：更接近臨床樣本
覆蓋HRR通路大部分基因：>24 個HRR相關基因，>170 個突變位點
可定制Pathogenic，likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多種臨床意義的突變位點
靈活的定制方案：可混合特定的突變位點，及選擇對應突變頻率至一個產品
突變頻率可定制范圍廣：0%-100%
多種產品形式可選：gDNA、ctDNA、FFPE
位點經ddPCR驗證：絕對定量AF
質量認證：ISO9001

產品應用
HRR檢測試劑盒企業參考品
HRR檢測試劑盒內陰陽性參考品
HRR檢測試劑盒平行比較
HRR檢測日常質控品
HRR檢測室間質評

產品信息
產品形式（定制）：gDNA、ctDNA、FFPE蠟塊
產品規格（定制）：根據客戶需求定制
質控方法：數字PCR及其他

可定制內容


基本流程

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