MLPA-NGS技術是一種將MLPA（多重連接探針擴增技術，multiplex ligation-dependent probe amplification）技術與NGS（Next Generation Sequencing）技術融合在一起的技術，兼有MLPA技術對CNV及可預期SNV檢測的高精度和NGS技術對目的片段檢測的高通量，是一種高通量的MLPA技術。經典的MLPA技術的擴增產物因長度不同以毛細管電泳進行區分。而MLPA-NGS技術在MLPA連接后環節為MLPA連接片段引入NGS的通用接頭序列，融合產物直接進行高通量測序，從而將MLPA的長度檢測變為MLPA-NGS對序列本身的檢測，打破了MLPA擴增片段長度有限多樣性對檢測數目的限制，大大提高了檢測通量。根據我們的測試，MLPA-NGS在一個管子中可一次檢測2000多個位點。 由于MLPA-NGS具有與MLPA完全相同的前期原理，所以也繼承了MLPA技術在CNV檢測、SNP檢測的高精度，是可信賴的技術。

MLPA-NGS技術的操作也非常簡單。只需要樣本解鏈（在PCR儀上加熱）、加入探針進行退火、加入連接酶進行連接、加入PCR體系進行擴增幾個步驟，最后送二代測序公司進行測序即可。

在測序獲得fastQ文件后，使用我們的MLPA-NGS Analyzer軟件，按操作流程進行幾下點擊，即可獲得分析結果，無需任何生物信息學知識，無需任何編程技能，十分快捷、直觀。