單核苷酸多態性，Single NucleotidePolymorphisms，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉換、顛換、缺失和插入，形成的遺傳標記。

從理論上來看每一個SNP位點都可以有4種不同的變異形式,但實際上發生的只有兩種，即轉換和顛換。

轉換(transitions)是指嘌呤之間，或者嘧啶之間的替換；

顛換(transversions)是指嘌呤和嘧啶之間的替換。二者之比為2：1。SNP 在CG序列上出現最為頻繁，而且多是C轉換為T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自發地脫氨成為胸腺嘧啶。

一般而言,SNP是指變異頻率大于1 %的單核苷酸變異。在人類基因組中大概每1000個堿基就有一個SNP ,人類基因組上的SNP 總量大概是3 ×10E6 個。因此,SNP成為第三代遺傳標志,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關。（from百度百科）

圖1. SNP轉換和顛換

SNP研究意義

1、SNP具有已知性、可遺傳性、可檢測性，可用于疾病基因的定位、克隆和鑒定，尋找疾病相關的突變位點。

2、SNP構成的個體差異的遺傳基礎，可用于疾病易感性研究、個性化醫療等。

3、器官移植中供體/受體配對分析。預測啟動子SNPs位點與轉錄因子結合的編碼去SNPs對蛋白質的空間結構，生物功能的影響等。

SNP常見數據庫

HapMap(http://hapmap.org/):International project involving scientistsand fundingagencies from Japan, the United Kingdom, Canada, China, Nigeria,and the UnitedStates. It is the reference database in many SNP studies

dbSNP(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/) :The largest SNP database and ishosted at the National Center for Biotechnology Information。

SNPSeek (http://snp.wustl.edu/cgi-bin/SNPseek/index.cgi) : Has morethan 90000 coding genes in exons of known genes

SNP500Cancer(http://snp500cancer.nci.nih.gov/cgfseq/pages/snp500.do) : Dedicated to theidentification, validation and caracterization of polimorphism in cancerrelated genes

Ensembl(http://www.ensembl.org/):SNPView

SNPedia(http://www.snpedia.com/index.php?title=SNPedia)

SNP檢測方法

1、測序

通過全基因組或者外顯子測序數據與參考基因組序列做比較，結合以后的SNP數據庫信息，分析已有的SNPs，或者挖掘新的SNPs。測序技術能夠讓我們高效、全面的分析基因組多態性。

2、SNP芯片

根據以后的SNP信息，設計SNP探針，從而檢測基因組多態性。SNP芯片具有廉價、快速的優點。同時其最大的缺點是覆蓋位點有限，并且只能檢測已知的多態性位點。

基本原理
Hi-SNP結合多重PCR技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多 重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區分。混合樣本后，在Ion Proton/Ion Torrent平臺上，對擴增子進行高通量測 序。測序結果使用生物信息學方法，區分不同的樣本，最終獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP 檢測技術，基于高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。
應用領域
本方法適用于很多的遺傳學研究領域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、疾病與基因的關聯研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規模樣品的SNP分析。

服務流程
1、確認實驗信息，評估實驗可行性
2、樣本質控，設計合成引物探針
3、小試、中試，建立實驗方案
4、PCR生產，構建高通量測序文庫
5、上機測序
6、生物信息學分析，出具實驗報告

提供結果
1、實驗報告，包括實驗材料、方法、引物等等
2、結果匯總，即基因分型結果（excel形式）
樣本要求
1、若分型樣品為基因組DNA，要求：DNA濃度≥20ng/ul，體積>20ul。純度OD 260/OD280 在1.8～2.0之間。
2、若分型樣品為血樣，樣本要求：血液樣品，體積大于500ul，需用抗凝劑抗凝，送樣過程中請注意保持低溫，防止DNA降解。提取DNA將收取DNA提取費。
3、寄送樣品時，應在送樣包裹中放置足量的冰袋或干冰，以減少在運輸過程中因溫度變化導致DNA降解的可能。
4、提供SNP位點信息，人類基因組需SNP位點的rs號；其它物種如牛、雞、魚等無rs號的，需SNP位點上下游各250bp的確切序列，SNP位點的突變類型，以及位點的上下游25bp內是否存在其它位點。

服務優勢
1、 Hi-SNP單次實驗可以得到數百萬條序列，能夠同時對上千個樣本數百個位點進行檢測，具有高通量、高靈敏的特點
2、 實驗嚴謹，分區操作，加石蠟油防止氣溶膠污染，各個環節保證實驗準確性
3、 可以配合LDR技術，方案靈活，性價比高

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