概述?

全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組測序，并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。它可以獲取最全的基因組信息，找到大量的單核苷酸多態性位點（SNP），插入缺失位點（InDel，Insertion/Deletion）、雜合性缺失（LOH）、拷貝數變異（CNV）以及基因組重排導致的結構變異位點（SV，Structure Variation）。晶能憑借多年穩定的信息學研究分析經驗,可以針對各種變異進行綜合分析;配合比較基因組學分析,群體遺傳學分析,進化分析和計算生物學分析方法既可以用于深入探索疾病基因組的奧秘,也可以高效識別動植物的性狀連鎖區域，為育種品種改良提供科學依據和技術支撐。

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技術路線

生物信息分析

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樣品要求

1) 樣品總量：≥ 10ug;

2) 樣品濃度：≥ 50ng/ul

3) 樣品純度：OD值260/280應在1.8～2.0;

4) 樣品質量：基因組完整、無降解、無污染。

5) 樣品包裝：用封口膜密封樣品，DNA低溫運輸（-20℃）。

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應用案例

為了充分利用近親物種的種內多態性和差異信息，我們需要了解人自發突變的頻率和分子機制。為此Ossowski S.等人搜集到五個擬南芥全新自發突變品系，這些突變體是Col-0，一個擁有完整基因組信息的擬南芥品種單粒傳代30次后代。他們用Resequencing方法鑒定并驗證了99個堿基替代以及17個或小或大的插入/缺失。他們的結果暗示每代每個位點的自發堿基替換頻率為7×10^-9，其中大部分為G:C→A：T轉換。他們將這種非常有偏向性的堿基替換突變現象解釋為兩個主要過程的結果：甲基化胞嘧啶的脫氨基以及紫外光誘導的突變。

參考文獻

[1] Govindan R, Ding L, Griffith M,et al.Genomic landscape of non-small cell lung cancer in smokers and never-smokers. Cell, 2012, 150:1121-34.

[2] Murchison EP, Schulz-Trieglaff OB, Ning Z,et al. Genome sequencing and analysis of the Tasmanian devil and its transmissible cancer. Cell, 2012, 148:780-791.

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