?現有的基因組數據(reference基因組)提供了有限的資訊，用單一基因組代表整個物種的研究方式無法對生物體個體化特征進行深入的了解，且不完整的SNP等資訊可能導致研究過程中的數據偏好性誤差(data bias error)。如何將個體基因組上的差異與群體表型(例如疾病)聯系起來，需要專業化的連鎖分析(association study)，通過專業的統計學進行資料分析，并在盡可能降低資料量的同時提高資料的解析度。
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轉錄組二代測序研究
? 1.新基因的發現或已知基因的表達譜分析；
? 2.發現新的非編碼RNA或已知非編碼RNA的表達譜分析；
? 3.異常轉錄本檢測如癌癥研究中分析fusion transcription等等。
數據在不同應用的前處理上是大體是相似的，之后再針對不同的研究目的選用不同的生物信息軟件進行計算，并且提供清晰直觀的數據檔或圖片。
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甲基化基因組測序
靶向序列測序
靶向序列測序流程
1.根據exon區域設計捕獲芯片(capture array)
2.進行芯片雜合捕獲特定序列
3.進行第二代測序
4.將測序片段映射到基因組上
5.數據處理：序列的過濾和信號的處理