全基因組重測序-分子生物學服務 -技術服務-生物在線
賀融義生（北京）科技有限公司
全基因組重測序

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產品名稱： 全基因組重測序

英文名稱： Whole genome resequencing

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??? 隨著測序成本降低和已知基因組序列物種增多，全基因組重測序已經成為動植物育種、群體進化、藥物研發、疾病研究和臨床診斷中最為迅速而有效的方法之一。全基因組重測序是對基因組序列已知物種的個體進行基因組測序，并在個體或群體水平進行差異性分析的測序方法。相比芯片檢測或者外顯子測序，我們采用短序列（Short-Reads）、雙末端（Paired-End）和不同長度的插入片段（Insert-Size）的測序策略，可以全面的挖掘基因序列差異和結構變異。在全基因組水平上掃描并檢測與生物體重要性狀相關的突變位點，具有重大的科研價值和產業價值。

技術優勢:

  1. 多種變異檢測：單核苷酸多態行（SNP）、插入缺失（InDel）和結構變異（SV）；
  2. 與芯片方法比較，可以檢測到新的變異序列；
  3. 與人類全基因組從頭測序相比，耗時更短、成本更低。

研究內容:

?一、?數據產出統計

基因組單堿基深度分布及覆蓋度分析

二、?一致性序列組裝

根據與參考基因組序列的比對結果，利用貝葉斯統計模型檢測出測序個體基因組中每個堿基位點最大可能性的基因型，并組裝出該個體基因組的一致序列。

三、SNP檢測及在基因組的分布

在全基因組一致性序列的基礎上，從中提取全基因組中所有的潛在多態性位點，再根據質量值、深度、重復性等因素做進一步的過濾篩選，最終得到高可信度的SNP數據集。根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。

?四、InDel檢測及在基因組的分布

使用測序個體的短序列與參考基因組進行Paired-End比對，將比對結果進行聚類分析，并結合Paired-End關系檢測可信的short InDel。在檢測過程中，gap的長度為1～3個堿基。對于每個InDel的檢測，至少需要3個雙末端序列的支持。

五、結構變異檢測及在基因組中的分布

利用測序個體序列與參考基因組序列進行比對，檢測全基因組水平的結構變異，目前能夠檢測到得結構變異類型主要有缺失、插入、復制、倒位、易位等，并根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。

*具體包括：

1. 標準信息分析

      1. 測序數據基本分析 ；
      2. 比對；
      3. 產出數據統計；
      4. 一致性序列生成；
      5. SNP檢測、注釋及統計；

2. 動植物個體高級信息分析

      1. InDel檢測、注釋及統計；
      2. SV檢測、注釋及統計；

3. 動植物群體高級信息分析

      1. 連鎖不平衡分析(LD)；
      2. 群體進化樹分析(Phylogeny tree)；
      3. 群體結構分析（Structure）；
      4. 群體主要成分分析（PCA）；
      5. 多態性分析 ；
      6. InDel檢測、InDel注釋及統計（群體Indel注釋）；
      7. SV檢測、注釋及統計；

4. 人個體高級信息分析

      1. InDel 檢測、注釋及統計；
      2. SV檢測、注釋及統計；
      3. CNV檢測、注釋及統計；
      4. 根據已有數據庫的信息對表型或疾病風險進行評估；
      5. 血統分析；
5. 人群體高級信息分析
      1. InDel 檢測、注釋及統計；
      2. CNV檢測、注釋及統計（15X/個體以上可選）；
      3. 群體SNP檢測；
      4. 無偏群體頻譜估計（基于群體SNPs）；
      5. 群體InDel檢測；
      6. 單體型分析：連鎖不平衡，單體型塊預測等 ；
      7. Demographic 分析（分析風險高）：分歧年代預測，人口遷移預測等 ；
      8. Population structure and phylogenetics：群體結構分析，系統發育樹，主成分分析；
      9. 選擇信號分析（有風險）：Tajima’D，Fst，PBS分析等；
6. 癌癥研究的高級信息分析
      1. 成對的樣本（normal-tumor）SNP/InDel/SV/SNV/CNV檢測、注釋及統計 ；
      2. 氨基酸置換預測； ?
      3. Pathway，GO富集分析；
      4. 篩選出的突變與已有數據庫比較（cosmic，dbSNP等）；
      5. 病毒插入序列檢測 ；
      6. 重排檢測及注釋；
      7. 選擇壓力檢測以識別出driver gene；
      8. Mutation target network ；

7. 復雜疾病研究的高級信息分析

      1. 基于低深度大樣本的關聯分析（群體SNP檢測，群體MAF估計，關聯分析）；
      2. 基于PLINK軟件的高深度大樣本或者合理選取小樣本量的關聯分析；
      3. 基于家系樣本的de novo mutation檢測；

8. 單基因病研究的高級信息分析

      1. 性別判斷；
      2. InDel識別、注釋、統計（選擇此項，比對軟件使用BWA）；
      3. SV檢測、注釋及統計 ；
      4. CNV檢測、注釋及統計 ；
      5. 篩選非編碼區突變并進行數據庫比較；
      6. Case共有的突變篩選 ；
      7. HMM預測 ；
      8. SIFT保守性預測 ；
      9. 篩選出的基因GO、KEGG注釋；
      10. CNV與DGV數據庫的比較； ?

9. 定制化信息分析

      1. 可結合客戶的需求，協商確定定制化信息分析服務內容。
      2. 癌癥全基因組重測序高級信息分析（基于標準信息分析）?