GeneChip Human Mapping 簡介：

??????? 基因芯片的圖譜分型是高通量測定基因組SNP 位點的簡便方法，通過一張含有超過10,000 個SNP 位點的基因芯片可以有效地進行基因分型。其基本步驟見圖1 ：只需提供250ng 全基因組DNA ，經限制性內切酶（XbaI ）消化后, 連接上可以識別末端4 個特異性堿基對的接頭。這樣，限制性酶消化后的所有片段，無論大小，均可連接上接頭，而且用同一種引物就可識別接頭序列，擴增連上接頭的DNA 片段。優化的PCR 條件可最優先擴增250-1000bp 長短范圍內的片段。擴增后的DNA 再片段化，標記，最后同Genechip Mapping 10K 芯片雜交。

SNP位點的選擇:?

??????? 一張芯片涵蓋了從TSC （The SNP Consortium ）數據庫挑選出的近11,500 個SNP 位點。每個SNP 通過圖譜分析定位于某個250-1,000bp 的XbaI 擴增片段中， SNP 位點間的中位（median ）物理距離接近105kb, 平均間距是210kb 。這些SNPs 的平均雜合性是0.37 。

更強大的基因分型功能：

??????? 標記提供信息的程度隨各種群和家族不同有很大變化。11,500 個SNP 位點可以確保樣本中有足夠信息量豐富的標記?？傮w來說，這顯著提高了遺傳分析的能力，使得實驗成功率更高，更易確認增加的位點，降低連鎖間距，提高LOD 值。用戶可以預期大于90% 的檢出率, 每個樣本至少得到10,000 種 基因型。通過對來自高加索人、非裔美國人以及亞洲人群的超過200 個個體的內部鑒定研究顯示，檢出率大于95% 。

更少的DNA樣本需要量:

??? 這些分析僅僅需要用250ng 基因組DNA 作為整個檢測的起始材料。

更高的準確性和重復性：

??????? 隨機選出40 個個體中的525 個 SNP 位點；這些分型結果與用單堿基延伸及測序法測定的參照基因型相比，在超過20,000 種基因型中，同參照數據的一致率為99.5% 。孟德爾遺傳錯誤率在超過30 個CEPH 的3 口之家為0.05% 。9 個樣本重復6 次所得的重復性為99.96% 。

Netaffx網上分析中心提供SNP全部的注釋信息：

?????? ? 每個SNP 具有廣泛的注釋信息，均可在GDAS 軟件和NetAffx 分析中心發現。Affymetrix 綜合多種公共數據庫的信息并且連接這些數據公布在NetAffx 。這些注釋信息可以包括TSC ID 、db SNP ID 、最接近的微衛星標記、最接近的基因、物理圖譜定位、多個種群中的等位基因頻率。

獨特的芯片探針設計：

??????? 每個探針的矩形點陣面積為18×18μm ，該面積上含有超過1 百萬拷貝的序列明確的25bp 長度的寡核苷酸探針，所有探針均通過光蝕刻原位合成技術合成。對于每個SNP 位點均用40 種不同的25bp 寡核苷酸探針進行檢測，并且每個SNP 位點都設計有2 類探針，一種是完全配對（PM ：perfect matches ）探針，另外一種是不完全配對（MM ：mismatches ）探針。

送樣標準：

• 總量>1ug
• 濃度>50ng/ul
• OD 比值260/280：1.8~2.0，260/230：>1.8
• 電泳檢測genomic DNA 完整

檢測服務流程：

1. 樣品質檢
2. XbaI酶切反應
3. T4 Ligase 連接反應
4. PCR
5. 純化
6. 片段化
7. 染色
8. 雜交
9. 洗滌
10. 掃描
11. 數據處理