概述?

DNA甲基化在基因表達調控中扮演著重要的角色（人類的甲基化只發生在CpG位點，大多數CpG 島位于啟動子和第一外顯子區域，啟動子區域的甲基化抑制基因的表達），在正常的細胞發育和維持組織穩定性方面有著重要的作用機制。人類的許多疾?。òò┌Y）都是由于異常的甲基化引起的。應用芯片這個高通量手段檢測基因組的甲基化，會大大加速甲基化研究發展，提升研究效率，并很有可能發展成人類疾病診斷、預防和治療的有效工具，為此Illumina推出illumina DNA甲基化芯片。

芯片名稱：Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip

芯片品牌：美國Illumina

芯片信息：每張芯片可平行進行12個樣本的檢測,包含了450,000多個甲基化位點，全面覆蓋了96%的CpG島，并根據需求加入了CpG島以外的CpG位點、人類干細胞非CpG甲基化位點、正常組織與腫瘤（多種癌癥）組織差異甲基化位點、編碼區以外的CpG島、miRNA啟動子區域和已通過GWAS的疾病相關區域的位點，同時覆蓋了HumanMethylation27 BeadChip的90%的位點。是唯一一款適合表觀基因組全關聯分析研究的全基因組DNA甲基化芯片。

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技術路線

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生物信息分析模塊

樣品要求

1）樣品類型：細胞、新鮮組織或DNA樣品。

2）樣品量：細胞樣品請提供至少5×106個細胞，組織樣品請提供至少100mg的組織塊或切片。DNA樣品請提供2μg以上的基因組DNA。

3）樣品質量：DNA無明顯降解，OD260/280值在1.7～1.9之間，濃度≥ 50ng/μl。

4）樣品保存：細胞樣品或新鮮組織塊（切成～50mg的小塊）用液氮速凍后，-80℃保存。DNA樣品可溶于的超純水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃長期保存。樣品保存期間避免反復凍融。

5）樣品運輸：細胞或組織樣品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰運輸。DNA樣本放離心管或者PCR板中，密封后，冰袋運輸。

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參考文獻

[1]? Harris RA, Nagy-Szakal D, Pedersen N, Opekun A, Bronsky J, Munkholm P, Jespersgaard C, Andersen P, Melegh B, Ferry G, Jess T, Kellermayer R.Genome-wide peripheral blood leukocyte DNA methylation microarrays identified a single association with inflammatory bowel diseases.Inflamm Bowel Dis. 2012 Dec;18(12):2334-41. doi: 10.1002/ibd.22956. Epub 2012 Mar 29.

[2] Kulis M, Heath S, Bibikova M, et al.? Epigenomic analysis detects widespread gene-body DNA hypomethylation in chronic lymphocytic leukemia.Nat Genet. 2012 Oct 14;44(11):1236-42. doi: 10.1038/ng.2443. Epub 2012 Oct 14.

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