分子診斷NGS標準品\質控品\參考品
產品名稱： 分子診斷NGS標準品\質控品\參考品
英文名稱： NGS
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| 分子診斷技術
分子診斷是應用分子生物學的方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術。臨床上目前應用較多的分子診斷技術主要包括熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈式反應（PCR）、基因芯片和基因測序（NGS高通量測序）。
核心分子診斷技術發(fā)展圖示
其臨床上的應用非常廣泛，從最初的病原微生物的核酸診斷、遺傳疾病的特征序列診斷，到如今個體化用藥伴隨基因診斷、NIPT和腫瘤的測序診斷，已逐漸擴展至全疾病譜。其中腫瘤基因檢測將有助于實現從化療到個體化治療的精準治療升級：小分子靶向藥、大分子單抗藥、免疫檢查點治療、CAR-T治療等均需要篩選病人的遺傳特征才能發(fā)揮最大療效。
| 分子診斷標準品和參考品
分子診斷（基因檢測）涉及的環(huán)節(jié)較多，從不同的樣品制備到儀器校準，幾乎工作流程的每一步都可能產生不準確的結果，這使得分析結果存在假陽性或假陰性的可能。?
要提高基因檢測準確度，控制檢測過程中的變量，需要從以下兩個重要環(huán)節(jié)著手：
1.?實驗室檢測性能的驗證
使用標準品對實驗室的儀器設備耗材人員環(huán)境等進行驗證（EQA測評）。
2.?質控品的覆蓋范圍和使用率
提高質控品的覆蓋范圍和使用率
| NGS流程—分子診斷檢測流程長，缺乏規(guī)范，每個步驟極易引入變量
在這兩個環(huán)節(jié)的控制上標準品的作用不可替代：
標準品的需求貫穿基因檢測實驗全流程：樣品處理-DNA提取-DNA定量-建庫效率-產出監(jiān)控-數據校準-分析和診斷。
質控品評價整個檢測流程的有效性和可信度。
| 分子診斷標準品研制的技術要求
原材料應盡可能與臨床樣本相一致或接近，主要來源于臨床樣本、永生化細胞系、基因編輯細胞系，也可來自基因工程構建產品及重組質粒。需采用國內外公認的方法進行驗證，具備均勻性和穩(wěn)定性，批間變異性應小于分析系統(tǒng)的變異，在規(guī)定的條件下有良好的穩(wěn)定性。可單批大量獲得。
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| 分子診斷標準品的生產方式
1. 臨床收樣建系
遺傳性疾病大多數都是通過胚系基因遺傳引起的，可以通過收集臨床樣本，并對這些樣本的衍生物進行細胞系永生化研發(fā)和生產標準品，以滿足試劑盒開發(fā)公司及臨床檢測的要求。
2. 基因編輯
對于病人資源不易獲得的位點，作為前一種方法的補充，也采取細胞編輯的方法進行標準品生產。
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由于臨床樣本珍貴，不可再生，不可長期穩(wěn)定的提供，且突變情況未知，突變頻率不清楚，且有倫理法規(guī)限制，較難商業(yè)化應用。然而室內質控和日常質控是長期的規(guī)范操作，需要可持續(xù)的常規(guī)化制備質控品。
因而目前普遍接收細胞系來源標準品： 可以模擬臨床樣本，明確的突變位點，明確的突變頻率，能夠反應實際的臨床樣本檢測所有出現的現象。
而基因編輯方法則可以制備的成對細胞系，可提供階梯性標準品：
1. 等位基因母細胞
2. 等位基因人工變異后細胞
將二者混合制備不同突變比例的標準品，可以提供實驗室檢測極限性能驗證的標準品
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| 分子診斷標準品在IVD（體外診斷）產業(yè)鏈中的應用?
??·?IVD產業(yè)鏈上游：
? NGS/qPCR/ddPCR儀器研發(fā)生產，酶引物等原料研發(fā)生產
? 幫助性能驗證和注冊保證
?·?IVD產業(yè)鏈中游：
??IVD試劑盒研發(fā)
? 優(yōu)化驗證新Pannel
? 流程優(yōu)化/性能檢測
? 企業(yè)參考盤注冊申報
? 生產質檢
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??·?IVD產業(yè)鏈下游：
? 藥企伴隨診斷，LDT檢測，醫(yī)檢所檢測，醫(yī)院病理科/檢驗科檢測
? 日常質控，平臺對比，EQA支持，檢測限檢測
? 患者治療用藥
| 海星生物Hycyte基因檢測標準品特點
·?可再生
·?有類似檢測樣本的基因組復雜結構（異質性）
·?有明確的拷貝數和等位基因數
·?質量高度穩(wěn)定、均一性好
·?具有臨床標本和腫瘤細胞的特性
·?無倫理風險
海星生物專注細胞基因編輯（基因敲除\敲入\突變\過表達）十年：為基因檢測提供參考品細胞株開發(fā)，已經和多家基因診斷公司建立合作。海星生物可以提供診斷試劑盒標準品定制化服務，為客戶定制拷貝數固定（或高突變頻率）的單核苷酸變異（SNV）、堿基缺失（Deletion）、堿基插入（Insertion）、基因融合（Fusion）、拷貝數變異（CNV）等各種變異類型的標準品細胞株，可應用于基因檢測的上游試劑盒研發(fā)、企業(yè)參考盤注冊申報、生產質檢，下游ICL的日常質控、EQA支持。解決臨床樣本有限，稀有突變難獲得的問題。還可以訂制開發(fā)IHC（免疫組化）標準品細胞株，解決細胞系表達豐度不穩(wěn)定，染色深淺不一的問題。此外針對腫瘤早篩甲基化檢測試劑盒，海星生物可以提供低甲基化水平DNA參考物質。