基于MLPA-NGS技術的人線粒體DNA（mtDNA）檢測試劑盒
產品名稱： 基于MLPA-NGS技術的人線粒體DNA（mtDNA）檢測試劑盒
英文名稱： Human mitochondrial DNA (mtDNA) detection kit based on MLPA-NGS technology
產品編號： JH004
產品價格： null
產品產地： 江蘇
品牌商標： null
更新時間： 2025-11-21T16:54:56
使用范圍： null
| 規格 | 價格 |
| 24 | |
| 48 | |
| 96 |
- 聯系人 :
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本試劑盒基于MLPA-NGS（digitalMLPA）技術開發，是一款專注于線粒體DNA突變與拷貝數變異分析的高通量、高精度檢測解決方案，適用于線粒體相關疾病的輔助診斷與科學研究。
一、檢測內容全面，設計精準可靠
試劑盒采用多位點同步檢測策略，涵蓋以下四類探針系統：
1. 線粒體DNA核心檢測探針
42對mtDNA拷貝數探針：均勻覆蓋線粒體基因組，可準確評估各區域拷貝數變異情況。
mtDNA常見突變位點（檢測靈敏度達1%）：
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突變類型 |
檢測位點 |
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致病性點突變 |
m.1494C>T, m.1555A>G, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8356T>C, m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>C, m.14487T>C |
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Leber遺傳性視神經病變相關 |
m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C |
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線粒體腦肌病相關 |
m.3243A>G, m.3252A>G, m.3271T>C, m.8344A>G, m.8356T>C |
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神經病共濟失調視網膜色素變性相關 |
m.8993T>G/C, m.9176T>C/G |
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Leigh綜合征相關 |
m.8993T>G/C, m.9176T>C/G, m.10158T>C, m.10191T>C, m.10197G>A |
|
其他重要致病位點 |
m.13513G>A, m.14459G>A, m.14487T>C |
2. 核基因組配套檢測系統
20對常染色體探針：用于監測樣本質量與核基因組拷貝數穩定性
4對X染色體與4對Y染色體探針：用于樣本性別鑒定
16個常染色體SNP位點：用于樣本個體識別與追蹤
注：由于線粒體DNA在細胞中為多拷貝，其測序覆蓋度遠高于核基因組。在常規測序深度下，常染色體SNP位點可能因覆蓋不足而難以檢出，該設計不影響mtDNA主體分析功能。
二、操作流程簡捷，支持高通量檢測
本試劑盒實驗流程極為簡化，僅需三個核心步驟：
雜交：探針與目標DNA特異性結合
連接：連接酶共價連接完美雜交的探針
擴增：使用帶Index標簽的引物進行PCR擴增
試劑盒提供多樣本索引引物，支持最多96個樣本混合建庫，大幅提升檢測通量，降低單樣本成本。
三、專業分析軟件，無需生信背景
測序下機數據（FastQ文件）無需生物信息學分析經驗，通過我們免費提供的專用分析軟件即可完成：
一鍵自動化分析
線粒體突變位點檢測與注釋
線粒體拷貝數變異分析
可視化報告生成
四、產品核心優勢
精準靈敏：可檢測低至1%的突變頻率，準確定量mtDNA拷貝數
全面覆蓋：同步分析mtDNA突變與拷貝數，兼顧樣本質控與識別
高效便捷：三步完成實驗，支持96樣本混樣，專業軟件自動分析
專業可靠：專為線粒體疾病診斷與科研設計，提供完整分子解決方案