天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”)，通過設計特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數，實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。

SMA致病基因檢測臨床意義

中國是人口大國，生殖健康事關國計民生，也事關每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷綜合防治服務可及性。

SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點，對攜帶者進行檢測，技術可及性強;同時，早期篩查，可為生育選擇提供依據，對提升新生人口素質具有重大意義。

對出現肌無力癥狀疑似SMA者進行基因檢測，輔助診斷。早檢測，早發現，早干預，能有效改善患者生存質量。

SMA致病基因檢測適用人群

• 有SMA家族史的備孕夫婦
• 普通人群備孕夫婦
• 需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學診斷）者
• 孕婦
• 新生兒
• 肌無力等疑似SMA者

方案優勢

• 權威認證：獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證。
• 結果精準：引物特異，結合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測。
• 操作便捷：采用自動化核酸提取，并基于熒光PCR平臺，操作簡便，結果自動判讀。
• 經濟高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低；2小時左右即可完成96個樣本檢測。
• 安全可控：血樣全程閉管檢測，避免樣本污染

產品名稱

人運動神經元存活基因 1(SMN1) 檢測試劑盒（PCR-熔解曲線法）

檢測靶標

定性檢測人基因組 DNA 中第 7 外顯子和（或）第 8 外顯子運動神經元存活基因 SMN1 基因的拷貝數。

檢測限

10 ng/μL

精密度

1 份 7、8 號外顯子 SMN1 基因均為單拷貝的精密度參考品，分別對 7 號外顯子 SMN1 基因、8 號外顯子 SMN1 基因進行重復檢測 10 次， R 值的變異系數(CV,%)≤6％

樣本類型

全血樣本

規格/盒

32測試/盒

保存溫度

-15℃ ~ -25℃，10個月

推薦檢測設備

天隆科技Gentier 96E, Gentier 96R等

貨號

產品名稱

核酸種類

規格

備注

P118

人類HLA-B27核酸檢測試劑盒（熒光PCR法）

DNA

32測試/盒

國械注準20163400302

P124

人運動神經元存活基因1(SMN1)檢測試劑盒(PCR-熔解曲線法）

DNA

32測試/盒

國械注準20213400937