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概述 全基因組重測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。全基因組重測(cè)序的個(gè)體，通過(guò)序列比對(duì)，可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP），插入缺失位點(diǎn)（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)（SV，Structure Variation）位點(diǎn)。SBC可以協(xié)助客戶，通過(guò)生物信息手段，分析不同個(gè)體基因組間的結(jié)構(gòu)差異， 同時(shí)完成注釋。 2技術(shù)路線 提取基因組DNA，利用Covaris進(jìn)行隨機(jī)打斷，電泳回收所需長(zhǎng)度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接頭, 進(jìn)行cluster制備 （Solexa）或E-PCR （SOLiD），最后利用Paired-End（Solexa）或者M(jìn)ate-Pair（SOLiD）的方法對(duì)插入片段進(jìn)行重測(cè)序。圖1-1，以SOLiD為例，說(shuō)明整個(gè)實(shí)驗(yàn)方案。 雙末端（Paired-End）測(cè)序原理 測(cè)序深度（Sequencing Depth）：測(cè)序得到的堿基總量（bp）與基因組大小（Genome）的比值，它是評(píng)價(jià)測(cè)序量的指標(biāo)之一。測(cè)序深度與基因組覆蓋度之間是一個(gè)正相關(guān)的關(guān)系，測(cè)序帶來(lái)的錯(cuò)誤率或假陽(yáng)性結(jié)果會(huì)隨著測(cè)序深度的提升而下降。重測(cè)序的個(gè)體，如果采用的是Paired-End或Mate-Pair方案，當(dāng)測(cè)序深度在10~15X以上時(shí)，基因組覆蓋度和測(cè)序錯(cuò)誤率控制均得以保證。 測(cè)序深度對(duì)基因組覆蓋度和測(cè)序錯(cuò)誤率的影響（HOM：純合體 HET：雜合體） 3生物信息分析內(nèi)容 1．?dāng)?shù)據(jù)量產(chǎn)出 總堿基數(shù)量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統(tǒng)計(jì)，測(cè)序深度分析。 2．一致性序列組裝 與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對(duì)分析，利用貝葉斯統(tǒng)計(jì)模型檢測(cè)出每個(gè)堿基位點(diǎn)的最大可能性基因型，并組裝出該個(gè)體基因組的一致序列。 3．SNP檢測(cè)及在基因組中的分布 提取全基因組中所有多態(tài)性位點(diǎn)，結(jié)合質(zhì)量值、測(cè)序深度、重復(fù)性等因素作進(jìn)一步的過(guò)濾篩選，最終得到可信度高的SNP數(shù)據(jù)集。并根據(jù)參考基因組序列對(duì)檢測(cè)到的變異進(jìn)行注釋。 4．InDel檢測(cè)及在基因組的分布 在進(jìn)行mapping的過(guò)程中，進(jìn)行容Gap的比對(duì)并檢測(cè)可信的Short InDel。在檢測(cè)過(guò)程中，Gap的長(zhǎng)度為1~5個(gè)堿基。 5．Structure Variation檢測(cè)及在基因組中的分布 目前SBC能夠檢測(cè)到的結(jié)構(gòu)變異類型主要有：插入、缺失、復(fù)制、倒位、易位等。根據(jù)測(cè)序個(gè)體序列與參考基因組序列比對(duì)分析結(jié)果，檢測(cè)全基因組水平的結(jié)構(gòu)變異并對(duì)檢測(cè)到的變異進(jìn)進(jìn)行注釋。 全基因組重測(cè)序生物信息學(xué)分析流程