外顯子組測序,Hiseq2000,solexa,solid,roche454平臺
產品名稱： 外顯子組測序,Hiseq2000,solexa,solid,roche454平臺
英文名稱： 外顯子組測序,Hiseq2000,solexa,solid,roche454平臺
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上海儀方生物技術有限公司
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外顯子組測序,Hiseq2000,solexa,solid,roche454平臺
外顯子組和目標區域深度測序
外顯子組（exome）是一個物種基因組中全部外顯子區域的總和，它是基因行使其功能最直接的體現。通過高通量測序技術進行外顯子組測序，能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳突變。相比于全基因組重測序，外顯子組測序更加經濟、高效。目前，外顯子組測序技術已經應用到尋找與各種復雜疾病相關的致病基因和易感基因的研究中。
目標區域深度測序是指對感興趣的特定基因組區域進行高通量測序，因此外顯子組測序也屬于目標區域測序的一種類別。我們將合作伙伴感興趣的基因組區域定制成特異性的探針，通過這些特異性探針與基因組DNA進行雜交，富集基因組目標區域，最后將捕獲到的基因組DNA進行高通量測序。
生物信息分析
1.? 去除接頭序列
2.? 序列質量剪切
3.??參考序列mapping
4.??SNPs和InDels的檢測
5.? 基因注釋分析
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