概述

?Illumina全基因組分型芯片采用Infinium技術，該技術無需PCR反應，不依賴限制性內切酶，在SNP位點的選擇上可以完全根據基因組情況來選擇，芯片反應通過等位基因特異性延伸來完成，保證了高質量的實驗數據。SNP是迄今為止分布最為廣泛、存在數量最多的一種遺傳多態性。SNP的研究將幫助我們尋找新的遺傳病的致病基因或易感基因,認識人種、人群、個體間的遺傳差異,疾病與個體差異的關系,以及個體差異對藥物的耐藥性存在的不同的反應能力。

芯片名稱: Human omni-1 quad beadchip

芯片信息: Human omni-1 quad 芯片數據來自于人類千人基因組計劃測序結果。其中包含了超過114 萬個探針信息，可以在一張芯片上平行進行4 個樣本的檢測。該款芯片包含針對基因SNPs，標簽SNPs，拷貝數變化（CNV）, 及其他高價值的基因組區基因組區域域設計探針。

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芯片名稱：Human omniexpress-12 beachip
芯片信息：含蓋人類基因組計劃HapMap三個階段研究的數據，針對基因SNPs，標簽SNPs，拷貝數變化（CNV），及其他高價值的基因組區域設計探針.共700,000多個位點，每張芯片可同時檢測12個樣本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU，JPT+CHB，YRI等人種中基因組覆蓋率分別為：0.91，0.91，0.68。CNV區域平均間隔4.0kb。

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芯片名稱：Human omni-zhonghua-8 beachip

芯片信息：此芯片是一款專為中國人設計的全基因組SNP基因分型芯片，每張芯片做8個樣品，芯片覆蓋了在中國人群體中發現的常有和稀有變異，適用于全基因組關聯研究（GWAS）。經優化的90萬個標簽SNP信息來自HapMap所有三個階段及千人基因組計劃（1kGP）。并經策略性選擇，可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關聯。

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芯片名稱：Infinium HumanExome BeadChip

芯片信息：Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆蓋了推定的功能性外顯子變異，這些變異精選自12,000多個個體的外顯子組和全基因組序列。外顯子內容包含了> 240,000個標志物，它們代表了不同群體—包括歐洲、非洲、中國和西班牙個體—以及多種常見病，如II型糖尿病、癌癥、代謝及精神疾病。

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芯片名稱：CytoSNP-12 BeadChip

芯片信息：CytoSNP-12 BeadChip 芯片，包含30萬個和疾病相關的遺傳標。數據來源于Hapmap? I和II。

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芯片名稱：Omni2.5-Quad BeadChip

芯片信息：Omni2.5-Quad BeadChip芯片，包含250萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔1.2kb，MAF>2.5%。數據來源于Hapmap? I到III和 1000 Genomes。

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芯片名稱：Omni5-Quad BeadChip

芯片信息：Omni5-Quad BeadChip芯片，包含500萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔0.6kb，MAF>1%。數據來源于Hapmap? I到III和 1000 Genomes。