簡介：

? ? ? ?在人基因中大約有180000個外顯子，占人類全部基因組的1%，大約包含85%的致病突變。外顯子測序只對基因組的1%進行測序，測序成本低，尤其適合高深度、大樣本量的測序。適用于非染色體結構變異致病的罕見病的致病位點/基因的尋找、癌癥研究、藥物基因組學研究、大樣本量全基因組關聯分析等研究。

技術優勢：

1. 豐富的外顯子組測序及分析經驗，擁有標準化操作實驗室和高通量測序技術平臺Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，實驗周期短，質量可靠。

2. 技術人員經驗豐富，可以根據合作伙伴要求提供實驗方案、解決實驗問題、分析實驗結果。

3. 擁有專業的生物信息團隊和完整的生物信息分析服務體系，除提供標準化生物信息服務外，還可以為合作伙伴提供個性化的生物信息分析服務。

4. 擁有標準的、實時更新的項目進展流程，有助于合作伙伴及時了解項目進展情況。

技術路線

樣本要求

1. 基因組DNA：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測無明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。DNA無污染、無降解。

2. 血液樣品：采集新鮮血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色蓋子），封口處用封口膜密封，樣品保存在-20℃冰箱，冰袋運輸。

3.人類組織樣本

3.1.新鮮組織：手術新鮮組織黃豆大小2-3個/穿刺組織長度至少1cm，2-3條，置于冷凍管內并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷凍狀態運輸；

3.2.蠟塊：2年以內標準程序制備的石蠟塊，蠟塊中組織體積大于1 cm3，室溫儲存及運輸。

3.3.石蠟組織切片-白片：2年以內標準程序制備的石蠟組織切片，未染色的白片，厚度：5-10μm，表面積大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面積達不到要求需按比例增加切片數量），室溫儲存及運輸。

4. 樣品保存期間切忌反復凍融。

相關研究

1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.

2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.

3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.

4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.

5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.

6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.