科技日報深圳5月24日電 （記者劉傳書 吳長鋒）我國科學家完成中國人群人類白細胞表面抗原遺傳變異圖譜繪制，成功建立世界上最大樣本量的中國人群人類白細胞表面抗原全區域完整遺傳變異數據庫，將對復雜疾病的精準醫學研究起重要作用。24日，國際著名遺傳學雜志《自然遺傳學》以論著形式在線發表該研究成果。
人類白細胞表面抗原與人類免疫系統功能密切相關，涉及原發性免疫缺陷病、自身免疫性疾病、過敏性疾病、感染類疾病、惡性腫瘤及精神類疾病等多種疾病的發生、發展。人類白細胞表面抗原區是已知的人類染色體中結構最為復雜的區域，因此闡明該區與疾病的關系一直是生命醫學研究領域的熱點和難點。安徽醫科大學與華大基因此項研究以銀屑病作為案例，通過自主研發的目標人類白細胞表面抗原區域捕獲芯片，對大規模中國人群20635例樣本進行高深度重測序及其分析，完成了這一重大成果。
安徽醫科大學張學軍教授表示，該成果在中國人群人類白細胞表面抗原區域遺傳學研究中具有里程碑式的意義，對各種復雜疾病的精準醫學研究將起重要作用。該研究發現的人類白細胞表面抗原區域遺傳變異靶標，將為免疫相關疾病的預測、早期診斷、藥物療效和副作用觀察，靶向治療的精準醫學研究提供重要的參考數據。華大基因該項目負責人張濤表示，本次研究構建的中國人群特異的人類白細胞表面抗原數據庫，相比之前構建的歐洲人群相關數據庫，包含更完整、更精確的變異信息，為將來相關疾病的研究奠定堅實的基礎。