2017年6月21日/生物谷BIOON/---最近，研究者們鑒定出了一類導(dǎo)致神經(jīng)性皮炎發(fā)生的關(guān)鍵基因突變：CARD11。來自美國NIH過敏與傳染病研究所的研究者們通過對四個沒有血緣關(guān)系的患病家庭進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)了這一導(dǎo)致疾病產(chǎn)生的基因、相關(guān)結(jié)果發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。此外，研究者們還發(fā)現(xiàn)通過補(bǔ)充谷氨酰胺能夠緩解該疾病的嚴(yán)重程度。
科學(xué)家們分析了患有嚴(yán)重神經(jīng)性皮炎的患者以及來自四個家庭中的攜帶CARD11突變基因的成員的基因組序列。他們發(fā)現(xiàn)這些志愿者中一些人存在其它的健康問題，但另外一些人則沒有相應(yīng)癥狀。這說明CARD11的突變引發(fā)的神經(jīng)性皮炎并不一定會導(dǎo)致其它嚴(yán)重疾病的發(fā)生。
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接下來，研究者們希望了解CARD11突變對神經(jīng)性皮炎產(chǎn)生的具體影響。作者發(fā)現(xiàn)，這四個家庭雖然CARD11的突變方式不同（即它們的CARD蛋白發(fā)生突變的具體結(jié)構(gòu)域不同），但他們體內(nèi)的T細(xì)胞信號的傳遞都受到了影響。通過細(xì)胞培養(yǎng)的試驗，作者發(fā)現(xiàn)上述兩條受影響的信號通路在人為添加了谷氨酰胺之后能夠得到恢復(fù)。
由于在體外培養(yǎng)這些T細(xì)胞的過程中，通過人為添加谷氨酰胺以刺激mTORC1的表達(dá)會恢復(fù)其中一條受到影響的信號傳遞通路，說明谷氨酰胺治療神經(jīng)性皮炎具有一定的潛力。如今，研究者們正計劃進(jìn)行一項有關(guān)補(bǔ)充谷氨酰胺以及亮氨酸對于激活mTORC1的試驗，并探究這種方法治療神經(jīng)性皮炎的效果