表觀基因組是目前多組學研究的熱點，而DNA的甲基化修飾又是表觀遺傳研究中最重要的領域，與癌癥、神經系統疾病及衰老等多種疾病相關。中科新生命作為引領大生命科學領域質譜多組學潮流的頭部公司，為建立更加全面的多組學技術服務平臺，強力引入Illumina iScan系統，助力新品Illumina DNA甲基化芯片，旨為表觀基因組研究者提供性能優越且經濟的一站式甲基化解決方案。
產品特色
全基因組覆蓋，CpG位點升級
Illumina EPICv2.0（935K）芯片可檢測人全基因組約935,000個CpG位點的甲基化狀態，在850K的基礎上去除了性能不佳的探針：
新增186,000個CpG靶向增強子和超級增強子；
更多CTCF結合位點、CNV檢測區域、EPIC v1.0覆蓋不足的CpG島以及常見癌癥驅動突變；
還增加了經ATAC-Seq和ChIP-Seq實驗鑒定的與腫瘤有關的染色質開放區域；
此外，基因組版本更新到hg38以及GenCode數據庫v41版本，是更適合用于表觀基因組全關聯分析研究（EWAS）的一款芯片。
兼容多種樣本類型，包括FFPE
FFPE組織樣本可獲得高質量數據，FFPE兼容性對于癌癥研究極為重要，能夠支持以大型腫瘤生物樣本庫為基礎的研究。935K芯片檢測兼容樣本：（1）FFPE；（2）新鮮/冷凍組織；（3）全血；（4）細胞；（5）cfDNA。DNA要求：濃度不低于50ng/ul，總量不少于250ng。
高度準確和精確的檢測數據
935K甲基化芯片檢測能夠檢測到0.2的beta值差異，假陽性率低于1%，從而實現了較高的分析靈敏度，同時也具有極好的數據可重現性。如下圖（A）935K芯片技術重復相關性R2>0.99（B）935K芯片和850K的交集探針間的相關性R2>0.99。（C）935K芯片數據與甲基化測序（100×測序深度）的相關性R2>96%。
應用領域
01
腫瘤
Illumina DNA甲基化芯片助力腦膜瘤分類精細化研究
隊列：110例原發性腦膜瘤
技術平臺：Illumina DNA甲基化芯片、RNA-seq
研究成果：本研究利用DNA甲基化分析鑒定出三個主要的腦膜瘤簇，其分類結果與轉錄組對腦膜瘤的分類高度一致。使用DNA甲基化和RNA-seq的綜合分類方法揭示了被組織病理學分級掩蓋的生物類型之間的實質性差異，即使亞分類的差異也可以揭示腦膜瘤生物學的細微差別。
腦膜瘤甲基化簇
02
慢病
基于Illumina DNA甲基化芯片研究克羅恩病患者的表觀基因組特征
隊列：橫向：164名克羅恩病兒童和74名健康兒童；縱向：164例患者的5年跟蹤
技術平臺：Illumina DNA甲基化芯片
研究成果：本文分析了兒科患者克羅恩病診斷時和后續病程時間點血液樣本的DNA甲基化模式，找到了與甲基化位點顯著相關的血清炎癥指標（C反應蛋白），并通過治療使得外周血甲基化特征譜回復到類似于沒有腸道炎癥患者的狀態。
克羅恩病研究思路
03
發育
DNA甲基化與肺功能發育的相關性研究
隊列：英國懷特島出生隊列（IOWBC-F1），n=1096和Avon縱向隊列，n=922
技術平臺：Illumina DNA甲基化芯片
研究成果：研究者們發現肺活量(FVC)有兩個不同的軌跡，FEV1, FEV1/FVC和FEF25-75%在10歲，18歲和26歲時表現出不同的肺功能。在兩個大的隊列中，出生時的新DNAm與青春期和成年早期的肺功能模式相關，為預防肺功能不良發育提供了可能的目標。
肺功能相關的DNA甲基化位點
中科新生命優勢
自主檢測平臺
中科新生命強力引入Illumina iScan系統，旨在為表觀研究的客戶提供高效率、低成本的一站式甲基化服務平臺。
數據穩定可靠
Illumina Infinium MethylationEPICv2.0 BeadChip甲基化芯片作為一款優秀的芯片，芯片數據的穩定與可靠可以通過芯片的技術重復直觀的體現，其本身的技術重復相關性R2>0.99。
實測項目數據展示（左圖為單張芯片8樣本間技術重復性，右圖為3張芯片批次間重復性）
參考文獻
[1] Bayley James C, Hadley Caroline C, Harmanci Arif O, et al. Multiple approaches converge on three biological subtypes of meningioma and extract new insights from published studies[J]. Sci Adv, 2022, 8: eabm6247.
[2] Somineni HK, Venkateswaran S, Kilaru V, et al. Blood-Derived DNA Methylation Signatures of Crohn Disease and Severity of Intestinal Inflammation[J]. Gastroenterology, 2019.
[3] Mukherjee N, Arathimos R, Chen S, et al. DNA methylation at birth is associated with lung function development till age 26 years[J]. European Respiratory Journal, 2020.