2024年1月開始，生殖遺傳領域逐步迎來一系列里程碑事件，四篇攜帶者篩查領域方向的專家共識齊發，共同支持攜篩的臨床應用轉化。多家檢測公司的遺傳NGS檢測試劑盒相繼獲批上市，生殖遺傳檢測加速邁進“證”時代，大大拓展了NGS技術應用于產前診斷的范圍，更標志著NGS技術在我國出生缺陷防控體系建設中又邁出了關鍵一步。
2024年1月11日，安諾優達CNV-seq產品獲批，可以同時檢測羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，填補國內空白；
2024年2月21日，華大基因CNV-seq羊水檢測試劑盒獲醫療器械注冊證，繼2022年CNV-Seq流產組織檢測獲證后持續為出生缺陷防控開啟新的篇章；
2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市。
2024年4月11日，杰毅麥特基于微陣列芯片技術（CMA）的染色體拷貝數變異檢測試劑盒正式獲批NMPA注冊證。
生殖遺傳NGS檢測常見類別
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類別 |
無創產前基因檢測-NIPT |
基因組拷貝數變異測序技術-CNV-seq |
全外顯子測序-WES |
全基因組測序-WGS |
胚胎植入遺傳學檢測檢測（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） |
攜帶者篩查NGS檢測 |
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樣本類型 |
孕婦外周血 |
羊水、絨毛、臍帶血、流產組織、外周血 |
基因組DNA樣本、全血、組織樣本等 |
血液、組織、羊水等 |
胚胎細胞，囊胚期外滋養層細胞 |
外周血、胚胎細胞 |
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檢測范圍 |
全染色體非整倍體 |
全染色體非整倍體、大片段缺失/重復及全基因組CNVs |
染色體數目異常、拷貝數變異(CNV)、單個堿基的變異(SNV) 和小片段的插入/缺失變異(indel) |
全染色體非整倍體、家系已知單基因遺傳病、染色體結構異常（易位、倒位等） |
常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和常染色體顯性遺傳病。 |
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適應癥 |
常規產篩項目，孕婦為主 |
流產、死胎或死產胎兒組織需明確遺傳學病因者；有介入性產前診斷指征或需求的孕婦 |
臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；有單基因遺傳病家族史的人群；具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；不明原因發育遲緩、智力低下等精神狀態異常的患者；臨床高度懷疑是基因突變導致的疾病等 |
反復移流產及高齡女性；夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病的致病基因攜帶者等。 |
有親屬存在高度疑似遺傳性疾病的情況；關注子代健康，有生育意愿夫婦等 |
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生殖遺傳NGS檢測產品解決方案
方案1. 單細胞全基因組擴增+高效率酶切建庫，助力PGT檢測更精準
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit（Cat#12510）+Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit（Cat#13570）
性能展示:
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建庫試劑盒 |
DNA樣本和投入量 |
建庫條件 |
接頭 |
循環數 |
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12570+酶切建庫13570 |
WGA產物 投入量100 ng |
打斷30度25 min，加A 20min，接頭連接15 min |
MGI接頭 |
6cycle |
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性能表現 |
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方案2. cfDNA提取+高產DNA建庫，實現無創產前DNA檢測更高效
MolPure® Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES)+Hieff NGS® DNA Library Prep Kit（Cat#12927）
建庫流程
性能展示
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試劑盒 |
樣本 |
實驗條件 |
循環數 |
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建庫12927 |
cfDNA樣本
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投入量0.1-5 ng，搭配Illumina 長接頭，接頭連接后1.0×純化，文庫擴增15 cycle，擴增產物0.8/0.15×分選。 |
15 cycle |
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性能表現 |
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方案3. 一款產品多功能，同步實現WGS、WES和CNV-seq檢測
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3（Cat#12194）
性能展示
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試劑盒 |
樣本和投入量 |
實驗條件 |
循環數 |
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建庫試劑12194 |
標準品：NA12878樣本500 ng |
打斷時間15 min；接頭連接后0.3/0.1×分選；擴增產物0.9 ×純化 |
7 cycle |
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性能表現
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方案4.全外顯子捕獲試劑，為生育健康保駕護航
Hieff NGS® Human All Exon Probes（Cat#12244）
建庫流程
性能展示
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試劑盒 |
樣本和投入量 |
實驗條件 |
循環數 |
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建庫試劑12194+捕獲探針12244 |
標準品：NA12878樣本500 ng |
全外顯子組探針進行雜交捕獲：1）illumina和MGI文庫構建測序檢測；2）不同廠家WES捕獲試劑測試；3）批次間穩定性數據；5）過夜雜交和快雜效果一致性測試 |
7 cycle |
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性能表現
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方案5.多重PCR擴增，實現常見已知位點精準檢測
2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix（Cat#13283）
性能展示
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試劑盒 |
樣本 |
實驗條件 |
循環數 |
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多重試劑13283 |
人gDNA樣本 |
1）搭配人源10重panel，30 μl體系，評測擴增均一性情況； 2）人gDNA 10 ng，搭配熱點基因Panel 200重左右，評測測覆蓋度情況。 |
20-30cycle |
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性能表現
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生殖遺傳領域，產品上市逐步“常態化”，是行業走向規范、走向成熟的重要標志。翌圣多種生殖遺傳檢測試劑盒滿足眾多客戶的不同需求，助力出生缺陷防控檢測更精準、更便捷！
生育健康NGS檢測產品選擇指南
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產品 |
產品名稱 |
貨號 |
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NIPT項目 |
cfDNA提取 |
MolPure® Magnetic Cell-Free DNA Kit 磁珠法游離DNA提取試劑盒 |
18382ES |
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DNA機械法建庫 |
Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 全能型DNA建庫試劑盒 |
13577ES |
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DNA機械法建庫 |
Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 2.0 全能型DNA建庫試劑盒2.0 |
12927ES |
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PGT項目 |
單細胞全基因組擴增 |
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit |
12510ES |
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酶切法建庫 |
Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit |
13570ES |
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多重PCR擴增預混液 |
2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix |
13283ES |
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遺傳病檢測 |
血液gDNA提取 |
MolPure® Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液 DNA 提取試劑盒 |
18504ES |
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DNA酶切建庫 |
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3 |
12194ES |
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WES捕獲系列 |
Hieff NGS® Human All Exon Probes |
12244ES |
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Hieff NGS® Hyb & Wash Kit |
12245ES |
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Hieff NGS® Universal Blocking Oligo (with cot-1) |
12246ES |
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Hieff NGS® Universal Post PCR Primer for Illumina |
12247ES |
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Hieff NGS® Hyper Enrichment Beads |
12248ES |
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