【亮點總結(jié)】：
針對微量腦脊液樣本：建立了可重復(fù)的、高可靠的基于質(zhì)譜的腦脊液蛋白質(zhì)組分析流程在超過200個個體的腦脊液中鑒定到超過1700個蛋白質(zhì)發(fā)現(xiàn)了LRRK2 G2019S突變攜帶者的溶酶體和免疫相關(guān)標(biāo)志物特征在腦脊液和尿液的整合水平上，分析了PD與LRRK2突變的相關(guān)特征
【隊列及技術(shù)方法】
113對照 VS 102 PD患者，DIA技術(shù)
【隊列及技術(shù)方法】
113對照 VS 102 PD患者，DIA技術(shù)
【主要結(jié)果】：
1. 腦脊液蛋白質(zhì)組概況
2. 數(shù)據(jù)與樣本的質(zhì)量評價
3. 機器學(xué)習(xí)發(fā)現(xiàn)PD的蛋白質(zhì)組特征
4. LRRK2 G2019S突變相關(guān)的腦脊液蛋白質(zhì)組
5. 腦脊液與尿液蛋白質(zhì)組的整合比較
6. 腦脊液（及尿液）蛋白質(zhì)特征與PD臨床得分（UPDRS score）相關(guān)
【總結(jié)】
【總結(jié)】
在這項研究中，Mann研究團隊擴展了生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)的流程方法，該方法分析了來自兩個獨立隊列的 200 多個 CSF 樣本，并從微量樣本中檢測到 1,700 多種蛋白質(zhì)。通過機器學(xué)習(xí)，研究者確定了PD獨特的蛋白質(zhì)特征，其豐度在 PD 患者與健康對照組和 LRRK2 G2019S 攜帶者與非攜帶者中發(fā)生了特別變化。該研究表明，基于質(zhì)譜的蛋白質(zhì)組學(xué)是在體液中發(fā)現(xiàn)生物標(biāo)志物的強大技術(shù)。該研究還提供了潛在的 PD 生物標(biāo)志物以及與 PD 和/或 LRRK2 突變相關(guān)的生物途徑的見解。