揭秘各種主流二代測序儀，史上最全無瓜攻略

隨著基因領域研究的不斷深入，自sanger測序實現對堿基信息的可讀取后，更高通量的需求使得二代測序在基因組測序、臨床檢測和生物制藥等領域展現出無與倫比的潛力。

對于剛入行的小伙伴，面對各式各樣的測試平臺好奇又迷茫，Roche454、Illumina、Thermo Fisher，以及國產MGI平臺等，這么多測序儀，他們的特點是什么？背后的發展歷程是怎樣的？

今天小翊借花獻佛，梳理了目前主流的二代測序平臺，讓我們了解二代測序這十幾年的發展歷程。

表1二代測序部分儀器展示

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備注：圖片來源于各儀器品牌官網和網絡

一、羅氏454 GS測序系統——昔日的輝煌

二代測序于2005年初登舞臺，454公司基于焦磷酸測序法推出了Genome Sequencer 20 System(GS 20)系統，開啟了邊合成邊測序（sequencing-by-synthesis）高通量測序的進程。2007年，羅氏公司收購了454，并推出了一系列性能更優的NGS系統，極大的提升測序通量和準確性，也進一步增加了測序讀長。雖然羅氏454具有讀長優勢，但是測序通量和成本始終限制了454平臺的推廣，因此羅氏在2016年底終止了454?NGS測序相關的業務。

表2羅氏454 GS測序儀器參數對比

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備注：數據來源于羅氏官網和網絡

二、Illumina測序儀——測序界的巨鱷

2006年，Solexa公司推出了Genome Analyzer系統（簡稱GA），其包括DNA簇（DNA cluster）、橋式PCR（Bridge PCR）和可逆阻斷（Reversible terminator）等核心技術，這使得GA系統在高通量、低成本、應用范圍廣等方面具有明顯優點。2007年，Illumina公司收購了Solexa，并在隨后幾年間發布了多種測序儀，主要包括兩類：低通量的桌面式測序儀和高通量臺式測序儀，基本覆蓋行業內的各種測序應用，目前占據的測序市場份額超8成。

1、Illumina HiSeq系列

HiSeq系列由Illumina公司2010年推出，該系列非常適合全基因組、轉錄組測序。2014年1月，Illumina宣布推出HiSeq X Ten測序平臺，適用于大規模人群分析，包括10個可平行測序的超高通量測序儀，此系統號稱為首個將人類全基因組測序成本降至1000美元或更低的測序平臺。

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2、Illumina MiSeq

MiSeq系列由Illumina公司2011年推出，與Hiseq分享主要的核心技術，但是體積和通量更小、價格低，Miseq更佳便于擴增子和細菌樣本測序，更佳適合臨床使用。