膽囊癌是膽囊最常見的惡性上皮性腫瘤，其組織學類型主要是腺癌。廣義上的膽囊癌還有各種類型肉瘤、原發性惡性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多數膽囊癌與膽囊結石及慢性膽囊炎有關，患者多無特異性癥狀，大多數臨床表現與膽石癥相同，故很難早期發現。病理上，80%膽囊癌為腺癌，其他少見的類型有鱗狀細胞癌、腺鱗癌、小細胞癌等。女性較男性多2～4倍。多見于70～79歲。膽囊癌的預后與腫瘤類型和臨床分期有關。
研究人員，通過把膽囊癌癥患者的70萬余種不同的基因序列與健康的志愿者們的基因序列進行對比，發現了一些可能導致病情發展的基因變異。
3月5日發表于《柳葉刀》中的報道為更好地了解這一致命疾病，研究更好的治療方法起到了重要的作用。雖然膽囊癌癥在世界范圍內非常罕見，但是這種疾病在一些特定的區域卻非常常見，比如北美印第安，中美洲和南美洲和亞洲東部和東南部。在這些高危地區，每年的新增病例達到17.8萬。
研究人員表示，"使用最新的技術觀察這一疾病的遺傳基礎有助于對它的進一步了解。"膽囊是長著腹部的一個小的器官，用來存儲膽汁，膽囊癌癥如果及早發現是非常好治療的，但是由于早期癥狀不明顯，因此發現的時候，已經為時已晚。科學家通過搜索來自全世界的血液樣本，通過全基因組分析常見的單核苷酸多態性(snp)。
"膽囊癌癥，就像許多其他癌癥和復雜的疾病一樣，存在著許多遺傳標記，每一個都可能有一些小的影響，但是當它們結合在一起的時候，就會帶來大量的風險變化。"研究人員斷言25%的膽囊癌癥風險可以解釋為常見的基因變異，通過更好地了解遺傳風險的功能變體，以及通過調查環境和生活方式的原因，研究人員相信最終可以找到應對這一致命疾病的方法。