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Affymetrix SNP芯片服務(wù)

芯片推薦：Genome-Wide Human SNP Array 6.0
芯片介紹：Affymetrix Genome-Wide Human SNP 6.0芯片產(chǎn)品涵蓋超過1,800,000個遺傳變異標(biāo)志物：包括超過906,600個SNP和超過946,000個用于檢測拷貝數(shù)變化（CNV, Copy Number Variation）的探針:

• 482,000個SNP來自于前代產(chǎn)品500K和SNP5.0芯片；
• 424,000個SNP包括國際HapMap計劃中的標(biāo)簽SNP，X，Y染色體和線粒體上具有代表性的SNP,以及來自于重組熱點(diǎn)區(qū)域和500K芯片設(shè)計完成后新加入dbSNP數(shù)據(jù)庫的SNP；
• 202,000個用于檢測5,677個已知拷貝數(shù)變異區(qū)域的探針，這些區(qū)域來源于多基因組變異體數(shù)據(jù)庫。該數(shù)據(jù)庫中3,182個非重疊片斷區(qū)域平均用61個探針來檢測；
• 744,000個探針平均分配到整個基因組上，用來發(fā)現(xiàn)未知的拷貝數(shù)變異區(qū)域。

Affymetrix SNP6.0 芯片物理覆蓋度

芯片推薦：Affymetrix Mouse Diversity Genotyping Array

芯片介紹：這款芯片與Human SNP 6.0 芯片類似，既包含SNP探針，也包含CNV探針。一共涵蓋623,000個SNP和916,000個CNV位點(diǎn)。
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產(chǎn)品資料：Axiom? Rice Genotyping Array DataSheet?

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SBC也可為您提供以下物種的Affymetrix SNP芯片服務(wù)：犬、稻、生菜、胡椒、擬南芥、玫瑰、草莓、鱒魚

基于GeneTitan平臺的Axiom基因分型芯片
Affymetrix Axiom平臺支持全基因組關(guān)聯(lián)和候選基因關(guān)聯(lián)相關(guān)研究。研究者將不再受困于固定內(nèi)容的芯片，全新的基因分型平臺采用酶介導(dǎo)、單堿基測序步驟來確保實(shí)驗(yàn)的低成本、分型結(jié)果的高重復(fù)性和流程的全自動化。該產(chǎn)品參照HapMap和千人基因組計劃(1KGP)數(shù)據(jù)庫設(shè)計探針，與GeneTitanTM配套使用。

芯片推薦：Axiom? Biobank Genotyping Arrays
芯片介紹：能經(jīng)濟(jì)地對大樣品集合進(jìn)行基因分型，如生物樣本庫、基因組中心及核心實(shí)驗(yàn)室篩查的樣品。芯片有目錄版本和定制版本可供選擇。

• 功能強(qiáng)大、適合主要人類族群的高覆蓋度分析的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分型模塊；
• 適合外顯子組分析Axiom? Exome外顯子分型模塊；
• ?吸收、分布、代謝和排泄(absorption, distribution, metabolism, and excretion ,ADME)及其他臨床相關(guān)的標(biāo)記；
• ?新發(fā)現(xiàn)的功能喪失變異，包括外顯子組測序項(xiàng)目中發(fā)現(xiàn)的序列插入和缺失。

芯片推薦：Axiom? miRNA Target Site Genotyping Arrays
芯片介紹：一款人類全基因組范圍評估m(xù)iRNA靶基因位點(diǎn)的高密度基因分型工具。該芯片可檢測在miRNA級聯(lián)放大反應(yīng)中影響基因功能的238,000個SNP和插入缺失位點(diǎn)，包括miRNA、它們的mRNA靶基因位點(diǎn)以及沉默機(jī)制相關(guān)的位點(diǎn)。其中80%的位點(diǎn)是在其他相關(guān)基因分型芯片上所沒有的。因此也可以用它來補(bǔ)充一些GWAS研究和基因調(diào)控相關(guān)的研究

芯片推薦：Axiom? Genome-Wide Population-Optimized Human Arrays
芯片介紹：覆蓋不同人種的稀有和常見變異，關(guān)注與疾病密切相關(guān)以及功能相關(guān)的SNP，包含Axiom?中國人基因分型芯片(CHB 1和CHB 2)。

芯片推薦：人 Axiom? Exome Genotyping Arrays
芯片介紹：完整的外顯子組基因分型芯片，可篩查功能變異，有助于更好的發(fā)現(xiàn)新的人類編碼區(qū)SNP以及插入缺失。

芯片推薦：牛 Axiom? Genome-Wide BOS 1 Bovine Array
芯片介紹：此款芯片是與牛基因分型領(lǐng)域的重要科學(xué)家合作開發(fā)的，實(shí)現(xiàn)了準(zhǔn)確的遺傳價值評估、全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)、生物多樣性和連鎖不平衡（LD）研究。此芯片旨在大限度提高Bos taurus和Bos indicus品種的遺傳和物理SNP覆蓋度。芯片超過640,000個SNP標(biāo)記，代表了來自Affymetrix牛基因組數(shù)據(jù)庫的大約300萬個SNP的遺傳多樣性。

芯片推薦：水牛 Axiom? Buffalo Genotyping Array
芯片介紹：Axiom? Buffalo Genotyping Array帶來了多個物種和品系的水牛（Bubalus bubalis bubalis和Bubalus bubalis carabanensis）中多態(tài)性SNP全基因組范圍覆蓋，這些水牛是意大利、巴西和南亞重要的肉牛和奶牛之一。此芯片是目前市場上一款高密度的水牛基因分型工具，含有90,000個常見和稀有標(biāo)記。。

芯片推薦：雞 Axiom? Genome-Wide Chicken Genotyping Array
芯片介紹：此芯片是第一款商業(yè)化的高密度雞基因分型芯片。此芯片包含580,000常見和稀有的變異標(biāo)記，這些標(biāo)記存在于商業(yè)的蛋雞和肉雞以及非商業(yè)的遠(yuǎn)交群中。它適用于蛋雞和肉雞的基因組選擇研究、全基因組關(guān)聯(lián)研究、高分辨率遺傳圖譜、孟德爾性狀作圖及選擇進(jìn)化研究。

芯片推薦：玉米 Axiom? Maize Genotyping Array
芯片介紹：玉米是一個二倍體物種（n=10），其基因組大小為2.5Gb。不同品種的玉米基因組表現(xiàn)出重復(fù)DNA和高的基因組與結(jié)構(gòu)多樣性。玉米還表現(xiàn)出50-300bp的極低連鎖不平衡（LD），從而需要非常高密度的芯片來研究單倍型結(jié)構(gòu)和基因組多樣性。Axiom Maize Genotyping Array帶來了極高密度的（600K）全基因組SNP覆蓋。這些多態(tài)性SNP在285個硬粒型（Flint）和馬齒型（Dent）玉米中檢測到，代表了161個來自世界各地的不同品種。

芯片推薦：三文魚 Axiom? Salmon Genotyping Array
芯片介紹：此款芯片由Affymetrix聯(lián)合蘇格蘭的科學(xué)家共同開發(fā)，包含130,000個SNP標(biāo)記。芯片上的高密度標(biāo)記確保了三文魚基因組的廣泛覆蓋，又避免了重要區(qū)域的代表性不足。此芯片適用于三文魚復(fù)雜性狀研究、分子育種、選擇進(jìn)化研究。

芯片推薦：大豆 Axiom? Soybean Genotyping Array
芯片介紹：此款芯片也稱為Axiom? SoyaSNP 96-Array Plate，共包括180,961個標(biāo)記，適用于對栽培和野生的大豆品種進(jìn)行基因分型。它是全基因組關(guān)聯(lián)研究和高密度遺傳作圖的理想選擇，可確定野生及栽培大豆種質(zhì)中的重要適應(yīng)性基因。

芯片推薦：小麥 Axiom Wheat HD Genotyping Array &Breeder’s Genotyping Array

芯片介紹：小麥的基因分型芯片是通過Affymetrix專家設(shè)計項(xiàng)目與英國布里斯托大學(xué)合同設(shè)計的。芯片有兩種：高密度（HD）的芯片包含817,000個SNP位點(diǎn)，而Breeder’s基因分型芯片包含35,000個SNP位點(diǎn)。這些芯片上的標(biāo)記都可以在CerealsDB網(wǎng)站（http://www.cerealsdb.uk.net/）上查詢。

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SBC也可協(xié)助研究者根據(jù)實(shí)驗(yàn)需求，定制Axiom? myDesign? Genotyping Arrays。?

服務(wù)相關(guān)(以Affymetrix SNP6.0芯片為例)
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樣品要求

1.樣品純度：OD 260/280值應(yīng)在1.7～2.0 之間, A260/A230 > 1.5；RNA 應(yīng)該去除干凈；不含有其它個體或其它物種的DNA污染。
2.樣品濃度：濃度不低于55ng/μl；
3.樣品總量：每個樣品總量不少于2μg 。
4樣品溶劑：溶解在Reduced TE (10mM Tris, pH 8,0，0.1mM EDTA)中。
5.樣品運(yùn)輸： DNA低溫運(yùn)輸（-20℃）；在運(yùn)輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現(xiàn)污染；

服務(wù)流程

數(shù)據(jù)分析

Illumina SNP芯片服務(wù)

Omni家族芯片
Omni芯片家族自2009年上市以來，已經(jīng)提供了一系列靈活的芯片，它們帶來了精選自國際HapMap計劃和千人基因組計劃的常見和稀有變異。有了Omni芯片家族，研究人員能夠立即開始新一代GWAS、基因分型和比較基因組研究。

注：Omni家族芯片同款一般有兩種類型：一種是芯片的SNP位點(diǎn)固定，另一種是可自定義添加SNP位點(diǎn)。自定義位點(diǎn)是在芯片SNP位點(diǎn)基礎(chǔ)上，可自定義添加位點(diǎn)數(shù)，N/A表示不能添加。

Human Omni ZhongHua-8 BeadChip芯片服務(wù)?（推薦！）
特別覆蓋中國人特有的常見和稀有變異

• 第一款人類種群特異的全基因組芯片，經(jīng)過優(yōu)化的標(biāo)簽SNP內(nèi)容來自HapMap所有三個階段以及千人基因組計劃（1kGP），可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關(guān)聯(lián)。
• 特別覆蓋中國人81%的常見變異（MAF> 5%）和60%的稀有變異（MAF > 2.5%），適合全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。
• 采用Illumina**的BeadArrayTM技術(shù)，可提供非常高的數(shù)據(jù)質(zhì)量，平均檢出率> 99%，重復(fù)率> 99.9%。

HumanOmni5-Quad芯片服務(wù)（推薦！）
人類變異的高密集覆蓋

• 4個樣品的Omni5芯片特有超過430萬個標(biāo)記物/樣品。
• ?特有來自千人基因組計劃的新穎、常見和稀有變異。除了提供人類變異（MAF低至1%）的密集覆蓋，覆蓋了基因組中與疾病關(guān)聯(lián)的高價值區(qū)域，包括基因區(qū)域、MHC區(qū)域和非同義SNP。
• 特有來自千人基因組計劃的近5000個插入缺失和多堿基替換標(biāo)記物，能幫助研究人員闡明結(jié)構(gòu)變異如何影響性狀和疾病。
• 可自定義的 500K位點(diǎn)讓研究變得更具靈活性，可以方便更高密度靶定基因組的特定區(qū)域。

動植物全基因組分型芯片解決方案

SBC同時可提供Illumina合作者基于Infinium技術(shù)研發(fā)的蘋果，梨，櫻桃，番茄，馬鈴薯，山羊SNP芯片等。

Illumina定制SNP芯片

iSelect 定制芯片平臺

Infinum采用了Illumina**的InfinumHD檢測技術(shù)，為每一個SNP位點(diǎn)設(shè)計一個微珠，反應(yīng)通過50個堿基的探針和樣品雜交，并通過末端單堿基延伸完成，末端雙色標(biāo)記(Cy3,Cy5)來檢測該位點(diǎn)的等位基因情況。充分保證了檢測的高靈敏性和特異性以及準(zhǔn)確性。反應(yīng)無需PCR，不依賴于限制性內(nèi)切酶，無需電泳，保證了高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。

• ?高通量的Infinium檢測技術(shù)，檢出率高；
• 除了SNP外，還可以針對拷貝數(shù)變異（CNV）進(jìn)行設(shè)計；
• 任意物種、任意位點(diǎn)隨意組合。

GoldenGate定制芯片平臺
Illumina**的GoldenGate技術(shù)是理想的中等通量自定義芯片技術(shù)，不僅可以定制SNP基因分型和拷貝數(shù)變異（CNV）檢測芯片，還可以定制DNA甲基化芯片。

• ?低成本的中等通量基因分型解決方案
• 方法經(jīng)典可靠，為HapMap計劃主要應(yīng)用平臺
• 數(shù)據(jù)質(zhì)量高，平均響應(yīng)率﹥99%
• 定制靈活

? ? ? 科研工作者除可利用HapMap，dbSNP等數(shù)據(jù)庫挑選SNP位點(diǎn)外，Illumina可免費(fèi)對客戶提供的rs號，基因名稱，序列或要研究的區(qū)域的位置進(jìn)行生物信息學(xué)分析，挑選SNP位點(diǎn)并進(jìn)行位點(diǎn)實(shí)驗(yàn)成功率評分，評分結(jié)果返回用戶處后和用戶溝通一起來確定要進(jìn)行研究的SNP位點(diǎn)，以合成探針組（OPA），進(jìn)行基因分型的研究。一個樣品可以同時進(jìn)行96，384，768、1536或3072個SNP位點(diǎn)的研究。

? ? ? 目前，SBC已經(jīng)完成的GoldenGate定制SNP芯片項(xiàng)目物種有：人，大豆、魚等。

Illumina SNP芯片服務(wù)應(yīng)用案例

Illumina Human1M-Duo beadchip array

• JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY:HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼誘導(dǎo)的肝損傷風(fēng)險增加的預(yù)測因子

Illumina Human 610-Quad BeadChips

• 發(fā)現(xiàn)漢族人紅斑狼瘡易感基因

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