根據2018年2月8日發表在科學雜志上的一項研究表明，精神疾病顯示了基因表達的共同模式。研究人員分析了數百人的死后大腦的轉錄本，這些人包括患有自閉癥，精神分裂癥，躁郁癥，抑郁癥，或酗酒的人，同樣也有健康人對照，為了了解在患病大腦中基因表達是如何變化的。
研究人員已經對基因變異增加精神疾病的風險有了相當多的了解，研究表明某些疾病比如躁郁癥和精神分裂癥之中的遺傳風險因子有重疊，但是人們對基因活性如何在不同精神疾病患者大腦中發生變化了解的較少。
為了研究這個問題，研究人員匯總了先前發表的對五種精神疾病患者和對照者死后大腦中存在的RNA轉錄本的基因芯片研究的數據。之后他們分析了數據，從總共700個大腦中得出，首先確定與對照者相比，有障礙的人中過表達或低表達的基因；其次，這些差異基因表達的模式是否在五種疾病中都有。
接下來，研究人員尋找基因群組，稱為“元件”，表達的變化，這些基因群組傾向于被一起轉錄。在躁郁癥或精神分裂癥病人的腦中，與小神經膠質細胞（大腦的免疫細胞）和星形膠質細胞（包括炎癥反應、突觸維持和其他功能的膠質細胞）相關的元件都表達上調。在自閉癥患者的大腦中，小神經膠質細胞元件表達上調，而星形細胞相關元件沒有。
此外，研究人員還單獨收集了來自PsychENCODE Consortium的RNAseq數據，分析了患有自閉癥、精神分裂癥或躁郁癥患者大腦中的RNA水平，結果證實了他們的發現。研究團隊還比較了在精神病人大腦中觀察到的基因表達變化，以及在精神病藥物治療上的靈長類動物的大腦，以確保無論患者服用何種藥物，都和本次研究報道的基因表達模式無關。令人欣慰的是，他們發現精神病患者大腦的基因活性特征總是與藥物治療的靈長類動物大腦是相對的。
最后，研究人員發現了基因差異表達和擁有特定的單核苷酸多態性(SNPs)之間的對應關系，這表明這些轉錄組的變化具有遺傳基礎。
加州大學神經發育障礙醫學研究所主任David Amaral說這項研究強調要了解精神疾病如精神分裂癥和自閉癥等的遺傳結構，我們還需要研究受影響個體的大腦。并且他相信這種類型的研究是針對這些疾病進行靶向治療的最快途徑。