變異是導致基因組差異的最重要因素，主要可分為單個堿基對的變異（SNVs/SNPs）、小的插入或缺失（InDels≤50bp）以及結構變異(SVs>50bp)。今天主要跟大家整理一下這幾種常見基因組變異類型。

No,1 | 單個堿基對的變異
單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），單個核苷酸堿基的改變，包括置換、顛換、缺失和插入，導致的核酸序列的多態性，是人類最常見的遺傳變異類型。由于具有遺傳穩定性強、數量多、分布廣等特點，SNP被廣泛應用于群體遺傳學以及疾病相關基因定位等研究中。

單核苷酸變異（Single Nucleotide Variants，SNVs）是DNA序列中單一核苷酸的變異。有單位點核苷置換，單位點核苷缺失，單位點核苷插入三種常見模式。其中置換模式為基因組上某一單位點核苷變異成另一核苷，缺失模式為基因組上某一位點的核苷缺失，插入模式為基因組上某一單位點核苷重復表達。

SNPs 與 SNVs
二者都是單核苷酸的改變，如果細究起來，還是有些區別的。SNPs一般是針對“群體”而言，且在群體中占據一定比例（well characterized），而SNVs一般是針對“個體”而言，發生頻率非常低，不常見 (not well characterized)。

No.2 | 小的插入或缺失

插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因組的某個位置上所發生的小片段序列的插入或者缺失，其長度通常在50bp以下。與SNP不同的是，它并不是單個堿基的變化，而是在基因組中發生不同大小的DN**段的插入或者缺失。它在基因組中的分布頻率也是僅次于SNP，且很多都發生在基因內部甚至是外顯子區域、啟動子區域等重要位置。這種變異往往能夠引起基因功能產生重大變化，同時InDel也是非常重要的一種基因組結構變異。

No.3 | 結構變異
結構變異（Structural Variation，SV）這種類型比較多，根據結構變異的不同類型，結構變異可以進一步分為50bp以上的長片段序列插入(Insertion) 、缺失(Deletion)、反轉(Inversion)、染色體內易位(Intra-chromosomal Translocation)、染色體間易位 (Inter-chromosomal Translocation)、拷貝數變異(Copy Number Variation)以及一些形式更為復雜的變異。

結構變異可以影響基因組的穩定性、相關基因的表達調控，進而決定物種表型。據統計，每個人類基因組都有超過20000個結構變異，基因組結構變異可能導致的疾病已經超過1000種，例如我們熟悉的耳聞的漸凍癥、精神分裂癥以及癌癥。結構變異帶來的影響比SNVs/SNPs或者是InDels帶來的影響更大。

No.4 | 拷貝數變異

在介紹SV時，大家就已經發現：其實CNV就是SV的一種情況。由于CNV現象的普遍性，所以這里單獨出來介紹一下?？截悢底儺悾╟opy-number variant，CNV），也稱拷貝數目多態性（copy-number polymorphism，CNP），是指相對于常見的二倍體基因組來說, 一個大小介于1kb至3MB的DN**段的變異，包括拷貝數的重復、丟失、倒位及易位, 而我們所常提及的狹義的拷貝數變異指的是基因拷貝數目的改變。

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樣本來源于人類細胞系：最/大程度接近患者樣本
覆蓋多種癌癥有關變異位點：包含肺癌、結直腸癌、乳腺癌、血液病
驗證位點多：涵蓋大于330個基因，大于720個突變
變異類型全：大于700個單核苷酸變異，堿基缺失，堿基插入，基因融合，拷貝數變異，插入-缺失
變異位點多為已知數據庫位點：大于450個變異位點有對應COSMIC ID
突變位點頻率范圍寬：1-100%
ddPCR驗證位點突變頻率呈梯度：1-7%
變異位點分布范圍廣：除Y染色體以外所有染色體皆有突變分布
多種平臺驗證變異位點：數字PCR（16個變異）及500X全外顯子測序
全外顯子測序采用業內公認度極高的捕獲芯片及測序平臺：IDT xGen Exome Research Panel及Illumina HiSeq X ten
位點與多個國際知名腫瘤檢測大panel重合度高：Thermo Fisher，Illumina ，Foundation One 等8個癌癥panel

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