如今，腫瘤的發病率和死亡率居全球首位，除化療、放療和靶向治療外，免疫治療也成為其不容忽視的治療策略。越來越多的研究提示腫瘤突變負荷（tumor mutation burden, TMB）未來可能成為免疫治療的獨立預測生物標記物。
為了推動TMB這一生物標志物的研究，促進行業標準化規范化，菁良于2019年10月9日推出了全球首創TMB標準品，菁良首次發布不同平臺和方法測試數據結果，幫助您更好地了解TMB更多信息。
背景介紹
TMB的檢測過程會引入各種變量
TMB工作流：
TMB標準品制作流程：
菁良基因配對TMB標準品
菁良基因可以提供11對配對TMB樣本（過濾胚系突變），每對樣本對應不同TMB值（如下圖所示），根據這些配對的細胞系，我們也可以按照不同配比混合，提供不同AF及濃度的樣本。
TMB標準品在不同平臺的測試數據
測試一
我們隨機挑選了如下一對TMB標準品，選用了兩個測序平臺，對得到的體細胞變異結果進行比較：
配對TMB標準品在不同平臺，檢出體細胞突變重疊度達到90%
配對TMB標準品在不同平臺檢出體細胞突變，在一號染色體上，AF重疊度高
測試二
我們隨意挑選了11對TMB標準品，比較基于兩個不同測序平臺，WES和三個Panel的結果：
1.同一樣本，基于不同測序平臺得到的WES結果，其對應的TMB值比較接近。
2.同一樣本，不同Panel檢測的TMB值，偏差較大。
3.同一樣本，同種測序原理，WES與大Panel檢測得到的TMB值，有顯著差異。
盡管為節省測序成本，已有不同實驗室嘗試使用≥1 Mb的大Panel檢測TMB，但目前WES仍是檢測TMB的金標準。由于大panel覆蓋位點不盡相同，建議使用標準品將Panel與WES的檢測結果進行比較，來確定大panel檢測TMB的準確性。