腫瘤突變負荷（Tumor Mutational Burden, TMB）的定義是腫瘤樣本中每百萬DNA堿基突變的數量，已被FDA批準作為泛瘤種的免疫治療生物標志物；其檢測的金標準是使用WES技術及相應的生物信息分析方法，但實際臨床使用中，CGP panel由于成本較低，也是重要的選擇。
然而，TMB檢測的準確性究竟如何？
2022年2月，國家衛生健康委臨檢中心（NCCL）公布了2021年“腫瘤突變負荷檢測生物信息學分析流程室間質量評價預研活動結果報告”。
報告顯示，全國共30家實驗室參與本次評價。所有實驗室提交結果的總合格率僅有43.6%，其中配對樣本和非配對樣本合格率分別為50%和14.3%，顯著低于既往驅動突變質評的合格率。
由此可見，確保TMB計算的準確性仍然是一個關鍵點和難點。
以此為切入點，安捷倫攜手菁良基因邀請國內相關專家和合作伙伴，舉辦《從TMB室間質評結果來看TMB檢測難點與現狀》系列學術活動。跟您一起討論TMB檢測中樣本質控、標準化、生物信息分析流程與算法等關鍵問題。
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