實驗室自建檢測對于醫療機構開展未經國家藥品監督管理局審批且急需滿足臨床實踐需求的檢測具有重要意義。隨著近年來腫瘤精準醫學的發展，全景變異檢測（CGP）已經成為腫瘤患者精準分子分型、靶向治療、免疫治療生物標志物等檢測的重要手段和方法，但其在醫療機構開展自建檢測的標準與應用規范尚缺乏統一的認識與共識。中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會分子病理協作組聯合中華醫學會病理學分會分子病理學組發起了醫療機構開展CGP二代測序（NGS）檢測性能確認相關規范中國專家共識，結合中國臨床實踐，參考國內外文獻，從實驗室自建的背景、性能確認的場景、評估指標與變異范圍，性能確認覆蓋的樣本類型、數量、臨床性能與藥效判定，性能確認的場地、人員、質控、室間質評與文檔管理等方面進行評述。
經專家組討論并形成12條專家共識，為中國醫療機構開展腫瘤CGP NGS檢測的性能確認和臨床應用提供參考，以促進醫療機構自建檢測應用的發展。
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共識編碼 |
共識內容 |
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共識意見 1 |
未經NMPA批準的商品化CGP NGS檢測、實驗室自行研發的CGP NGS檢測，在開展常規檢測前應進行性能確認。 |
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共識意見 2 |
腫瘤CGP NGS的性能確認，應該針對CGP覆蓋的常見變異類型選擇代表性變異位點，應關注準確性、精密度、分析敏感性、分析特異性和檢測限等指標。 |
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共識意見 3 |
腫瘤CGP NGS的性能確認中，可以針對覆蓋的常見復雜生物標志物（如TMB、MSI、HRD等）開展性能確認。 |
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共識意見 4 |
對于樣本類型的選擇，性能確認的樣本應包含所有變異類型和復雜生物標志物。樣本類型可包括攜帶已知變異的標準品和與預期用途中樣本類型一致的臨床樣本。 |
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共識意見 5 |
樣本數量的選擇，針對每種變異類型，應在95％置信度（α=0.05）和95％可靠性（r=0.95）的基礎上，使用容忍區間來評估性能確認的最少樣本數。 |
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共識意見 6 |
臨床性能確認應結合CGP NGS的預期用途，使用對應癌種和樣本類型中變異信息已知的回顧性臨床樣本，開展臨床敏感性和臨床特異性檢測。 |
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共識意見 7 |
考慮到可執行性，CGP NGS的臨床性能確認需要進行藥物有效性和閾值判定時，相關數據可隨臨床檢測的開展進行前瞻性收集。 |
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共識意見 8 |
已開展過性能確認的CGP NGS檢測，當發生任何組成部分的更改都應進行補充確認。補充性能確認應以端到端的完整方式測試多個已知變異樣本，確保更改不影響CGP NGS的臨床預期用途。 |
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共識意見 9 |
CGP NGS在醫療機構開展，實驗室人員應為具備國家要求的相應的資質的專業人員，高通量測序實驗室場地應注意進行合理分區，防止核酸污染和保障生物安全。 |
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共識意見 10 |
CGP NGS檢測在醫療機構實施必須針對特定檢測建立質量控制措施，在實施前明確SOP并建立實驗和測序質量標準，質量標準一旦建立，不得隨意改變。同時，鼓勵實驗室定期參與適當的能力確認計劃，如室間質量評估。 |
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共識意見 11 |
CGP NGS檢測的生物信息學流程性能確認需開發以分析方法學為中心的分析流程。在生物信息學流程性能確認的過程中需要評估數據預處理、數據比對及質控、變異識別和變異注釋等步驟的主要標準和參數。 |
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共識意見 12 |
CGP NGS檢測的性能確認記錄文檔，應包含整個檢測流程的標準操作規程文件，包括樣本采集與處理、文庫制備、測序、數據分析、性能確認結果報告等過程描述。實驗人員需應嚴格遵循標準操作規程。 |
共識意見④指出: 對于樣本類型的選擇，性能確認的樣本應包含所有變異類型和復雜生物標志物。樣本類型可包括攜帶已知變異的標準品和與預期用途中樣本類型一致的臨床樣本。
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產品規格：1μg/支，30ng/μL
產品效期：36個月 (2-8℃)
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體外檢測需要標準品！隨著經濟的快速發展，科技細分領域的不斷拓展，國民生活水平的不斷提高，檢驗檢測市場需求也隨之快速上升，體外檢測進入高速發展階段。然而配套的質量控制和規范化意識卻相對滯后，很大一部分體外檢測方法仍然存在效率低下且檢測準確率有限的情況。菁良通過自主研發的高科技平臺，向體外檢測行業用戶及合作伙伴提供全球領先的標準物質、第三方質控產品和研發參考品服務，助力提高行業檢測準確率！
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