近期，《中國實體瘤NTRK融合基因臨床診療專家共識》正式發表在《thoracic cancer》雜志上，這是國內首部關于NTRK融合共識，專家組就NTRK基因融合實體瘤的診斷和治療達成了共識，旨在規范臨床實踐，以造福于使用TRK抑制劑治療的NTRK基因融合患者。

其中針對檢測質量控制提出了明確的建議：

《中國實體瘤NTRK融合基因臨床診療專家共識》檢測質量控制

共識9：所有檢測應在醫學認證的實驗室進行。建議選擇權威認證的實驗室，例如那些通過ISO15189、CAP、CLIA認證的實驗室進行檢測。實驗室應按相關規定開展NTRK室間質評和室內質控。（強烈建議）

共識10：只有通過病理質控的FFPE腫瘤標本才能進行NTRK基因融合檢測。當無法獲得腫瘤組織或FFPE標本中腫瘤細胞含量不足時，可以考慮對晚期癌癥患者進行外周血ctDNA檢測。對于RNA檢測，新鮮樣本通常是常用的材料。如果可以獲得足夠的腫瘤組織/細胞的新鮮樣本，可以考慮DNA+RNA NGS檢測。缺乏取樣經驗可能會增加腫瘤細胞含量不足的風險。我們建議活檢組織用10%福爾馬林浸泡6-12小時，手術組織浸泡24-48小時。當使用FFPE標本進行DNA+RNA NGS檢測時，建議使用最近獲得的標本(不推薦使用2年以上的標本)。選擇的切片應含有足夠數量的腫瘤細胞，以滿足不同檢測平臺的要求。在進行IHC或FISH時，至少需要50個腫瘤細胞。進行RT-PCR時，至少需要5%的腫瘤細胞。在進行NGS檢測時，強烈建議樣本的腫瘤細胞含量至少為20%。

如果切片的腫瘤細胞含量不足，可以考慮進行顯微切割，以富集腫瘤組織。在切割不同患者的腫瘤樣本時，應清洗或更換刀片和攤片池水，以避免交叉污染。NTRK基因融合的DNA NGS檢測應清楚地說明所覆蓋的探針區域(包括內含子)。為避免假陰性，建議選擇具有完整探針覆蓋范圍的檢測或同時進行基于RNA的NGS檢測。（強烈建議）

共識11：除了基本信息和質量控制數據外，檢測報告還應包括腫瘤細胞含量、顯微鏡切割狀態以及提取DNA的濃度和純度等指標。對于NGS檢測報告，陽性融合結果應包括斷裂點在染色體中的位置、酪氨酸激酶結構域的參與和框內融合等數據。當NTRK基因融合涉及酪氨酸激酶結構域并且是框內融合時，應報告為融合，否則報告為重排。（強烈建議）

共識12：當醫生有疑問時(例如，不同測試的結果不一致，新的伴侶基因或融合模式，復雜的融合事件，框內融合或涉及完整的酪氨酸激酶結構域，多個驅動基因呈陽性等)，建議與分子腫瘤委員會(MTB)討論結果和未來的治療決定。（強烈建議）

菁良NTRK解決方案

菁良基因腫瘤融合多位點FFPE（DNA/RNA）標準品是通過細胞混合的方式制備的，包含多種融合基因類型，且含DNA及RNA兩個層面融合的FFPE參考品。產品包含 NTRK1/3，ALK，RET，ROS1，MET及FGFR2/3等NCCN、CSCO指南和國內癌癥分子檢測專家共識推薦的全球前十高發癌種的伴隨診斷和療效預測的代表性融合位點，融合突變均為易位， 可滿足DNA/RNA檢測的雙重需求 。產品通過ddPCR驗證，含量穩定，可輔助檢測機構從樣品提取開始對全流程進行質控，適用于PCR和NGS等檢測平臺，可應用于IVD試劑盒/LDT流程性能驗證及日常質控。

另外，菁良基因可提供定制化服務，滿足您在檢測中使用標準品的個性化的基因/位點/突變頻率/樣本類型等需求。

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