測序儀的技術發展經歷了多次技術迭代，一代測序，1977年由Walter Gilbert 和 Frederick Sanger 發明，也稱為Sanger 測序技術。
隨著時間的推移，2005 年起，高通量測序技術（NGS，又稱一下代測序技術）逐漸興起，采用了高通量、大規模并行測序技術，有效克服 Sanger 測序技術成本高、通量低、對人力需求大等缺點，能一次進行對幾十萬到幾百萬條核酸序列分子并行序列測定，其代表性平臺有Thermo Fisher、華大、illumina、銘毅等。
2011 年后，第三代測序技術(又稱單分子測序) 、第四代測序技術(納米孔測序)出現 ,具有讀長長及可實現單分子與實時測序等優勢，代表性第三、四代測序技術有HeliScope單分子測序技術(HeliScope single molecule sequencing)、實時單分子測序技術(single-molecule real-time sequencing, SMRT)、納米孔測序技術 (Oxford nanopore sequencing)以及Geno Care單分子測序技術，包括有PacBio、真邁、ONT、齊碳科技、安序源等。
我國自2014年首次批準基因測序儀，目前已有來自十多個公司的基于多種測序原理的基因測序儀產品獲得批準。《高通量測序儀標準》的正式發布標志著基因測序儀及基因測序技術在臨床應用將逐步邁入成熟階段，為行業規范發展和測序技術的廣泛應用奠定了標準化基礎，同時利于更多基因測序技術和產品進入臨床應用。
高通量基因測序儀?YY/T 1723-2020
本標準規定了高通量基因測序儀的要求、試驗方法、標簽和使用說明書、包裝、運輸和貯存。本標準適用于半導體測序法、可逆末端終止測序法、聯合探針錨定聚合測序法、聯合探針錨定連接測序法、焦磷酸測序等技術為主要技術原理的并行測序高通量基因測序儀。本標準不適用于桑格(Sanger)測序為主要技術原理的基因測序儀。本標準不適用于全內反射顯微鏡、生物納米孔、固態納米孔技術等為主要技術原理的單分子測序的高通量基因測序儀。
基因測序儀臨床評價注冊審查指導原則
研究項目的選擇
如試驗醫療器械的適用范圍為對來源于人體樣本的人脫氧核糖核酸(DNA)進行測序，以檢測基因序列變化，至少應選擇人類基因靶向測序以及非靶向測序項目進行評價。其中人類基因靶向測序，建議選擇腫瘤組織的基因突變為對象，應包括代表性的突變類型，至少包括點突變、小片段的插入/缺失、拷貝數變化；非靶向測序項目可選擇胎兒染色體非整倍體檢測(可提供NIPT參考品，點擊查看具體信息)。如適用范圍還包括核糖核酸(RNA)的測序，即將RNA逆轉錄成DNA后進行測序，則還應對基因融合(如ALK融合)進行驗證。
不同的測序平臺具有顯著的系統性差異，都有各自特異性的參數。如何確?；驕y序準確性面臨著重要的挑戰，因此應用測序儀性能評價參考品對測序平臺的性能進行綜合評估，將各平臺數據進行全方位、系統性比較，分析各個測序平臺的性能差異和測序質量，能夠有效規范臨床上平臺使用和其應用開發。
?菁良科技測序儀性能評價參考品?
本產品涵蓋正常人細胞系DNA參考品、菌基因組DNA參考品和病毒基因組DNA參考品，質控標準滿足NGS (二代測序) 和長讀長測序 (三代、四代) 基因測序儀平臺，可用于測序儀器性能驗證、建庫優化、Panel優化、生信軟件的性能驗證，相關算法和構建模型的驗證、下機數據質控、數據在不同平臺的比較等。
?產品特點?
● 適配廣：DNA完整性及片段長度滿足NGS及長讀長測序平臺驗證需求
● 類型全：涵蓋測序儀性能評價需求的不同類型DNA產品
● 企參盤：可滿足測序儀注冊報證企參盤使用需求
?質量指標?
?產品列表?
