11月8日，由中華醫學會病理學分會、國家病理質控中心牽頭制定的《實體瘤分子殘留病灶檢測共識》在《中華病理學雜志》上正式發表。共識由北京協和醫院吳煥文教授和浙江省腫瘤醫院蘇丹教授執筆，北京協和醫院梁智勇教授和復旦大學附屬腫瘤醫院周曉燕教授為通訊作者。這是我國首個從檢測技術維度撰寫的MRD專家共識，推動國內實體瘤MRD檢測技術的規范化臨床應用。
該共識圍繞MRD的概念、臨床價值和適用人群、檢測方法、策略選擇及時機選擇、規范化檢測及報告內容等形成13條關鍵共識。
一、實體瘤MRD的概念
● 推薦意見 1：實體瘤MRD是指經過治療后，影像學或傳統實驗室方法不能發現，但通過液體活檢發現的腫瘤來源分子異常，代表著腫瘤的持續存在和臨床進展可能（2A類）。
二、MRD檢測的臨床價值和適用人群
● 推薦意見 2：在結直腸癌、非小細胞肺癌和乳腺癌中，有充分證據表明MRD 具有預后分層作用，臨床價值較明確（2A類）；在胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等其他實體瘤中，也有一些證據提示MRD具有預后分層作用（2B類）。
● 推薦意見 3：已有一定證據支持MRD可輔助實體瘤治療決策，更多前瞻性干預性臨床研究數據的積累將進一步明確MRD的價值（2B類）。
● 推薦意見 4：實體瘤MRD檢測的適用人群包括需要精準臨床決策的接受了根治性手術切除/放化療的患者（2A類）以及經過系統治療后達到臨床完全緩解的晚期患者（2B類）。在未來的臨床實踐中，應充分考慮MRD檢測的局限性，選擇合適的應用場景及受檢人群。
三、MRD檢測方法、策略及時機選擇
● 推薦意見 5：基于NGS的ctDNA突變檢測是目前實體瘤MRD檢測的最常用方法（2A類）。
● 推薦意見 6：實體瘤MRD檢測按照是否進行個性化探針設計分為群體定制和個性化定制策略。群體定制流程相對簡單穩定，可涵蓋腫瘤進化新出現的突變，但每位患者可用的追蹤突變數量相對少；個性化定制每位患者追蹤的突變數量相對多，具有更高靈敏度。未來的臨床實踐中，可綜合評估后選擇群體定制、個性化定制或二者結合的方式（2B類）。
● 推薦意見 7：實體瘤 MRD 檢測根據是否參考腫瘤組織突變信息分為tumor-informed分析和tumor-agnostic/naïve分析策略?；谀[瘤組織突變的 tumor-informed 分析相對于tumor-agnostic/naïve分析具有更好的靈敏度和特異度，優先考慮采用tumor-informed分析策略（2B類）。
● 推薦意見 8：采用tumor-informed分析策略時，腫瘤組織檢測可以采用WES，也可以選擇實體瘤多基因panel。WES覆蓋范圍全，但分析復雜度高；多基因panel落地便捷，但檢測范圍有限。未來的臨床實踐中，需要綜合考慮進行選擇（2B類）。
● 推薦意見 9：實體瘤MRD的Landmark檢測（治療后首次檢測）大多選擇在根治性治療后1個月內進行，MRD 動態監測有助于提升檢測性能。未來的臨床實踐中，需結合實體瘤類型、治療方式等綜合考慮，選擇合適的Landmark檢測時機及監測頻率（2B類）。
四、實體瘤MRD檢測規范化
● 推薦意見 10：實體瘤MRD檢測在臨床應用前需經過充分的性能驗證。MRD檢測通常追蹤多個突變，需從患者/樣本層面評估MRD檢測的性能（2A類）。
● 推薦意見11：在 相 同 的 血 漿 游 離DNA（cfDNA）輸入量下，在一定范圍內，增加追蹤突變數量及測序深度可提升MRD檢測靈敏度。推薦追蹤多個突變，測序深度推薦>30 000×，個性化定制panel測序深度可考慮>100 000×，以提升 MRD檢測性能（2B類）。
鑒于患者腫瘤突變譜的獨特性，個性化定制的MRD檢測無法針對每位患者的每個追蹤突變位點設置質控品。在追蹤突變數量及測序深度質控基礎上，可以建立一套通用或模擬的質控體系來保障MRD檢測，如使用已知陽性/陰性的突變質控品監控檢測流程的穩定性和檢測的準確性，使用已知突變豐度的突變標準品驗證目標范圍內突變檢測性能等。另外，對生物信息學分析流程也需要進行嚴格的質控，包括但不限于數據過濾規則、突變識別算法以及突變豐度閾值的設定等。
● 推薦意見12：MRD檢測的質控需包含NGS檢測常規質控內容，質控中需重點關注MRD追蹤突變的測序深度（2A類）。MRD檢測需設置質控品，質控品應包含已知陽性/陰性的突變，用于監控檢測流程的穩定性和檢測的準確性（2B類）。
五、實體瘤MRD檢測報告
● 推薦意見 13：實體瘤MRD檢測報告應包含以下內容：
（1）受檢者的基本信息。
（2）樣本信息。
（3）實驗室信息。
（4）檢測內容：包括檢測范圍、檢測方法、MRD陽性/陰性判定規則，檢測限、檢測局限性等。
（5）檢測結果：MRD陽性/陰性，MRD陽性者應報告檢出突變的標準命名、VAF 值等。對于動態檢測的患者，應盡可能綜合展示歷次檢測結果便于臨床參考。
（6）質控結果：樣本質量、核酸質量、文庫質量、測序質量、測序深度等（2B類）。
詳細原文附件請查看：
實體瘤分子殘留病灶檢測共識.pdf
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產品名稱 |
腫瘤微小殘留病灶檢測ctDNA質控品套裝 |
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產品貨號 |
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產品形式 |
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