2021年5月8日是第28個“世界地貧日”，今年的主題是：“防治地貧，健康孕育”。地貧全稱為地中海貧血，是世界上最常見的人類遺傳病。 ????? 更多詳細產品信息
什么是地中海貧血
地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。
地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。
根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。
區域人群分布
地中海貧血主要分布在包括中國南方在內的全球瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，我國長江以南的廣大地域為地中海貧血高發區，其中尤以廣西、廣東和海南三個區域為甚。
近年來隨著人口的不斷遷移，重慶、四川等地區的地中海貧血發病率也明顯提高。
地中海貧血的防控
地中海貧血疾病發病率高，且患病者和非患病者在人群中的分布情況明確，致病基因已經定位，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
地貧預防采取三級預防策略：
一級預防即婚前孕前預防：及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況
二級預防即產前預防：實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生
三級預防即地貧患兒早診早治：開展新生兒疾病篩查
地貧的診斷：
血液學表型分析是一線篩查指標：血液學表型分析主要包括紅細胞指標（如RBC計數、HGB、HCT、MCV和MCH等）的測定和血紅蛋白分析（包括異常血紅蛋白檢測、Hb A2和Hb F定量測定），血液學表型分析的準確性是指導后續采用DNA診斷方法鑒定地中海貧血個體的基因型的基本前提。
基于DNA分析的基因分型是確診指標：有一部分地中海貧血基因攜帶者不能通過血液學表型篩查去發現，所以地貧基因攜帶者的確診還有賴于基于DNA分析的基因分型，且該診斷方法也是開展遺傳咨詢和產前診斷的基礎。
地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前孕前以及產前篩查尤其重要，確保其準確的檢測結果更是重中之重。
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