菁良遺傳病質控品為試劑盒性能評價提供客觀有效的評價手段，為遺傳病分子檢測質量控制提供可靠的技術支撐。
菁良遺傳疾病分子檢測質控品類型豐富，可提供杜氏肌營養不良基因檢測gDNA參考品（DMD）、運動神經元存活基因檢測gDNA參考品（SMA）、地中海貧血gDNA標準品、耳聾基因檢測gDNA參考品、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品（G6PD）、囊性纖維化跨膜電導調節基因檢測gDNA參考品（CF），其余多項遺傳病可定制。
杜氏肌營養不良基因檢測gDNA參考品
? 產品特點??
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：?PCR-毛細管電泳、熒光 PCR、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)、測序法皆適用
● 家系樣本備貨：7個家系，包含常見的 DMD 基因缺失和重復突變
運動神經元存活基因檢測gDNA參考品
? 產品特點??
●?樣本來源于人類細胞系，最大程度接近患者樣本
●?適用范圍廣，適用于PCR-毛細管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)法、測序法
●?SMN 基因的拷貝數通過MLPA 驗證，產品性能穩定
耳聾基因檢測gDNA參考品
? 產品特點??
● 最大程度模擬臨床樣本：樣本來源于人類細胞系
● 位點全面：覆蓋國家盤所有基因，涵蓋臨床端常見致病性位點
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法皆適用
地中海貧血gDNA標準品
? 產品特點??
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 變異位點全：涵蓋國家參考品所有變異位點
● 適用范圍廣：PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用
多種平臺驗證變異位點：Sanger測序驗證點突變；GAP-PCR驗證片段缺失
● 陰性及陽性樣本配套：28管陽性樣本+3管陰性樣本
囊性纖維化跨膜電導調節基因檢測gDNA參考品
? 產品特點??
●?樣本來源于人類細胞系，最大程度接近患者樣本
●?適用范圍廣，NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法等平臺皆適用
●?包含國人CFTR基因常見的突變類型，突變位點更適配
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品
? 產品特點??
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
●?適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法等平臺皆適用
●?陰性及陽性樣本配套：17管陽性樣本+2管陰性樣本
● 質量穩定可靠：通過 Sanger 測序驗證產品包含的突變位點
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遺傳性疾病是指由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質(如基因突變或染色體畸形)發生改變而引起的可以垂直傳遞的先天疾病，主要可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。
由于單基因遺傳病往往致死、致殘，且大多困擾終生，難于治療，對患者的生活質量將產生極大的影響，隨著對遺傳病認知的加深，國家和社會各界對此越來越重視。運用分子生物學方法診斷遺傳疾病是近幾十年發展起來的一個新的領域，基因檢測技術的應用為臨床增添了力量，為單基因遺傳病的確診提供了更多的參考。
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如何規范化的應用基因檢測技術，保證結果的準確性，受到了極大的關注，在《高通量測序技術臨床規范化應用北京專家共識（第一版遺傳病部分）》有提到在分析中，實驗室應制定每批次檢測和每樣本檢測的分析中質量控制參數及標準。每批次質控參數包括簇密度、堿基質量、總reads數和無法分配給任何樣本的reads比例等。同時，實驗室可考慮在每批次檢測中通過增加外部質控品，如無模板的質控、陽性質控、陰性質控與臨床樣本同時檢測，以監測實驗室日常檢測的重復性和檢測的有效性。
