ESR1 點突變是乳腺癌患者內分泌治療耐藥的主要變異形式。
在《基于靶標指導乳腺癌精準治療標志物臨床應用專家共識（2022版）》中提到內分泌治療是 ER+復發/轉移性乳腺癌患者優先推薦的治療手段。分析ESR1基因突變狀態對指導乳腺癌臨床精準治療具有重要意義。綜合現有證據，ESR1突變是 ER+乳腺癌繼發性耐藥的重要機制之一，也是預后不良的指標，而攜帶ESR1突變的患者仍可能從氟維司群或聯合CDK4/6抑制劑治療方案中獲益。
美國食品藥品監督管理局（FDA）與歐盟委員會分別于23年的1月和9月批準ORSERDU?（艾拉司群）單藥用于治療患有激活ESR1突變的雌激素受體(ER)陽性、HER2陰性局部晚期或轉移性乳腺癌(mBC)的絕經后女性和男性，并且在接受至少一線內分泌治療后，病情出現進展。因此在2023年第四版NCCN指南中新增"Elacestrant(Orserdu)"推薦。
目前針對ESR1突變的潛在治療藥物及靶點仍在不斷探索中，如GDC-9545、AZD9496、GDC-0810等口服SERD藥物正在臨床研究及審批中。
ESR1基因最常見的突變位點位于LBD的D538G（36%）和Y537S（14%），Y537C、L536H、E380Q等突變位點也被陸續檢出，明確ESR1突變情況，動態監測ESR1突變狀態有助于預測疾病進展，為內分泌藥物選擇提供參考。
?菁良科技腫瘤ESR1伴隨診斷質控品?
菁良科技腫瘤ESR1伴隨診斷質控品助力試劑盒開發和注冊申報。主要的產品形式有基因組DNA，腫瘤循環DNA，FFPE三種，可以滿足試劑盒陰陽性對照品，及企業參考盤的需求。
?產品特點?
●?高度模擬病人樣本的細胞來源質控品
●?gDNA/FFPE蠟塊/ctDNA等豐富的產品形式
●?不同突變類型皆可定制
菁良定制服務可以為您提供ESR1基因多位點、多突變頻率、多種形式的定制標準品產品，以滿足您的研發和檢測需求，更多位點歡迎前來咨詢。
