ESR1 點(diǎn)突變是乳腺癌患者內(nèi)分泌治療耐藥的主要變異形式。
在《基于靶標(biāo)指導(dǎo)乳腺癌精準(zhǔn)治療標(biāo)志物臨床應(yīng)用專家共識(shí)（2022版）》中提到內(nèi)分泌治療是 ER+復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者優(yōu)先推薦的治療手段。分析ESR1基因突變狀態(tài)對(duì)指導(dǎo)乳腺癌臨床精準(zhǔn)治療具有重要意義。綜合現(xiàn)有證據(jù)，ESR1突變是 ER+乳腺癌繼發(fā)性耐藥的重要機(jī)制之一，也是預(yù)后不良的指標(biāo)，而攜帶ESR1突變的患者仍可能從氟維司群或聯(lián)合CDK4/6抑制劑治療方案中獲益。
美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）與歐盟委員會(huì)分別于23年的1月和9月批準(zhǔn)ORSERDU?（艾拉司群）單藥用于治療患有激活ESR1突變的雌激素受體(ER)陽性、HER2陰性局部晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌(mBC)的絕經(jīng)后女性和男性，并且在接受至少一線內(nèi)分泌治療后，病情出現(xiàn)進(jìn)展。因此在2023年第四版NCCN指南中新增"Elacestrant(Orserdu)"推薦。
目前針對(duì)ESR1突變的潛在治療藥物及靶點(diǎn)仍在不斷探索中，如GDC-9545、AZD9496、GDC-0810等口服SERD藥物正在臨床研究及審批中。
ESR1基因最常見的突變位點(diǎn)位于LBD的D538G（36%）和Y537S（14%），Y537C、L536H、E380Q等突變位點(diǎn)也被陸續(xù)檢出，明確ESR1突變情況，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)ESR1突變狀態(tài)有助于預(yù)測(cè)疾病進(jìn)展，為內(nèi)分泌藥物選擇提供參考。
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