上一期，我們分享了《基于靶標指導乳腺癌精準治療標志物臨床應用專家共識（2022版）》（一），同時也分享了菁良針對乳腺癌精準治療臨床應用的部分標志物標準品解決方案。
今天，我們繼續分享《基于靶標指導乳腺癌精準治療標志物臨床應用專家共識（2022版）》中HRR/HRD部分的質控品選擇。
專家共識01. HRD 作為泛癌種生物標志物評估PARP 抑制劑在臨床應用中還處于起始階段，目前臨床上主要通過檢測基因組瘢痕或HRR基因突變間接評估 HRD 狀態，但用于評估 HRD 狀態的確切生物標志物尚無統一標準。乳腺癌HRD檢測和臨床應用的標準化仍任重而道遠，但其應用前景值得期待。
菁良質控品解決方案
HRR質控品
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菁良基因HRR質控品包含與HRR通路相關的基因突變，可定制gDNA，ctDNA或者FFPE等產品形式，是HRR檢測試劑盒注冊報證及HRR檢測日常質控理想的參考品。
產品特點
細胞系來源：更接近臨床樣本
覆蓋HRR通路大部分基因：>24 個HRR相關基因，>170 個突變位點
可定制Pathogenic、likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多種臨床意義的突變位點
靈活的定制方案：可混合特定的突變位點，及選擇對應突變頻率至一個產品
突變頻率可定制范圍廣：0%-100%
多種產品形式可選：gDNA、ctDNA、FFPE
位點經ddPCR驗證：絕對定量AF
質量認證：ISO9001
可定制HRR相關通路基因突變：
BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51D, RAD54L, RPA1...
HRD質控品
菁良HRD快速定制標準品來源于配對腫瘤細胞系，采用WGS數據評估標準品的HRD參考值，可滿足IVD市場上IVD企業參考品、試劑盒內陰陽性參考品、試劑盒性能驗證、日常質控和室間質評等應用需求。
產品特點
配對永生化細胞系
可通過不同比例細胞系的混合模擬不同腫瘤純度
配套WGS數據及分析流程，可用于panel準確性驗證
通過WGS+雙樣本分析流程定值
HRD score 分布范圍廣，能模擬真實樣本
可定制gDNA/FFPE/ctDNA等形式標準品
產品列表
參考資料：
中國抗癌協會腫瘤標志專業委員會乳腺癌標志物協作組.基于靶標指導乳腺癌精準治療標志物臨床應用專家共識（2022版）[J].中國癌癥防治雜志,2022,14(04):346-362.
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